【佳學(xué)基因檢測(cè)】Nijmegen破壞綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Nijmegen破壞綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Nijmegen破壞綜合征疾病介紹：

Nijmegen破壞綜合征是一種特征為身材矮小，頭部異常?。ㄎ㈩^），特征性面部特征，反復(fù)性呼吸道感染，癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加，智力殘疾和其他健康問(wèn)題的病癥?；加羞@種病癥的人在嬰兒期和幼兒期通常生長(zhǎng)緩慢。在這段緩慢增長(zhǎng)的時(shí)期之后，受影響的個(gè)體以正常的速度生長(zhǎng)，但仍然比同齡人更短。小頭癥在大多數(shù)受影響的個(gè)體中從出生開(kāi)始是明顯的。頭部不以與身體其余部分相同的速率生長(zhǎng)，因此看起來(lái)頭部隨著身體生長(zhǎng)（漸進(jìn)性小頭癥）變得越來(lái)越小。具有Nijmegen破壞綜合征的個(gè)體具有獨(dú)特的面部特征，包括傾斜的前額，突出的鼻子，大耳朵，小頜，以及指向上方的眼角（向上的瞼裂）。這些面部特征通常在3歲時(shí)變得明顯。具有Nijmegen破壞綜合征的人具有失調(diào)的免疫系統(tǒng)（免疫缺陷），具有稱(chēng)為免疫球蛋白G（IgG）和免疫球蛋白A（IgA）的異常低水平的免疫系統(tǒng)蛋白。受影響的個(gè)體還具有稱(chēng)為T(mén)細(xì)胞的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的短缺。免疫系統(tǒng)異常增加對(duì)反復(fù)性感染（例如支氣管炎，肺炎，鼻竇炎和影響上呼吸道和肺的其它感染）的易感性。具有Nijmegen破壞綜合征的個(gè)體具有增加的發(fā)展癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，最常見(jiàn)的是稱(chēng)為非霍奇金淋巴瘤的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的癌癥。約一半的具有Nijmegen破壞綜合征的個(gè)體發(fā)生非霍奇金淋巴瘤，通常在15歲之前。在具有Nijmegen破壞綜合征的人中見(jiàn)到的其他癌癥包括腦腫瘤，例如成神經(jīng)管細(xì)胞瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤，以及稱(chēng)為橫紋肌肉瘤的肌肉組織癌。 Nijmegen破壞綜合征的人有50%可能比沒(méi)有這種病癥的人更容易發(fā)生癌癥。在大多數(shù)具有這種病癥的人中，智力發(fā)育在生命的第一年或兩年是正常的，然后發(fā)育會(huì)延遲。技能隨時(shí)間下降，大多數(shù)受影響的兒童和成人患有輕度至中度智力障礙。大部分受影響的婦女具有卵巢早衰，并且在16歲（原發(fā)性閉經(jīng)）或月經(jīng)期間不開(kāi)始月經(jīng)。大多數(shù)具有Nijmegen破壞綜合征的婦女不能有生物學(xué)的兒童（不育）。

Nijmegen破壞綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Nijmegen破壞綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Nijmegen破壞綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Nijmegen破壞綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Nijmegen破壞綜合征，實(shí)現(xiàn)Nijmegen破壞綜合征遺傳阻斷的目的。

Nijmegen破壞綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Nijmegen破壞綜合征的遺傳，需要通過(guò)Nijmegen破壞綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Nijmegen破壞綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Nijmegen破壞綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Nijmegen破壞綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Nijmegen破壞綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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