【佳學基因檢測】先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型疾病介紹：

Booth等人（1985）描述了由于缺乏鈉/氫交換而導致的先天性分泌性腹瀉。 臨床表現(xiàn)和過程與先天性氯化物腹瀉（214700）非常相似，但糞便電解質和其他研究排除了這種可能性。 空腸灌注研究表明，空腸處于凈分泌狀態(tài)，具有完整的己糖轉運，但空腸鈉和氫轉運之間存在異常關系。 糞便顯示出高碳酸氫鹽含量，禁食期間十二指腸液也是如此。 Booth等人的案例（1985）有妊娠合并羊水過多。 產婦腹部超聲顯示胎兒腹部被充滿液體的腸道環(huán)擴張。 出生時出現(xiàn)腹脹，立即開始大量水樣腹瀉。

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型，實現(xiàn)先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型遺傳阻斷的目的。

先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的遺傳，需要通過先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型遺傳阻斷的基礎是先天性鈉分泌性腹瀉3,綜合征型的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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