【佳學基因檢測】I型網狀角膜營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測
眼科疾病基因檢測導讀：
Lattice corneal dystrophy type I在人類眼科疾病的遺傳學分析與遺傳咨詢中被翻譯為I型網狀角膜營養(yǎng)不良。該病的其他英文名稱包括：Biber-Haab-Dimmer dystrophy。在中國的眼科醫(yī)生中I型網狀角膜營養(yǎng)不良基因檢測又叫做網狀角膜營養(yǎng)不良I型基因檢測、Biber-Haab-Dimmer角膜營養(yǎng)不良分子診斷、格子狀角膜變性1型基因檢測、I型晶格類型角膜營養(yǎng)不良基因測試。
什么樣的人應當做
網狀角膜營養(yǎng)不良（LCD）是賊常見的遺傳性角膜疾病之一，其特征是淀粉樣物質在中部和前部基質中積聚，形成分枝狀的折射線網絡。它常常伴隨著反復的角膜糜爛發(fā)作，并且經常需要進行角膜移植。已描述了四種不同的LCD亞型：類型I (OMIM 122200)、類型II (OMIM 105120)、類型III (OMIM 204870)和類型IIIA (OMIM 608471)。I型網狀角膜營養(yǎng)不良是一種早發(fā)性常染色體顯性營養(yǎng)不良，臨床表現(xiàn)具有變異性。
I型網狀角膜營養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼
按照眼科疾病基因檢測機構的名單，佳學基因運用基因解碼技術成功地識別了一些轉化生長因子β誘導（TGFBI）基因的突變，這些突變被確認為導致人體LCD類型I的基因原因。發(fā)現(xiàn)的突變包括R124C, V505D, L518P, V539D, A546D, P551Q, L569R, H572R, 和 V625D ，其中，位于外顯子4的核苷酸位置417（R124C）的突變C>T在全球范圍內賊為常見。
基因解碼是一種依賴于蛋白質結構與功能的基因信息分析技術。通過此項技術，我們確認TGFBI基因位于染色體區(qū)域5q31，并且編碼轉化生長因子-β誘導的ig-h3蛋白（TGFBIp）。此蛋白質以前被稱為角質上皮蛋白（KE），是在許多組織和角膜上皮中表達的細胞外基質蛋白。這是一個68 kDa的蛋白質，由682個氨基酸組成，并含有四個彼此同源，與果蠅的fasciclin-1相似的內部重復結構域（FAS）。轉化生長因子-β誘導的ig-h3蛋白可能參與各種細胞類型的細胞粘附和遷移，包括上皮細胞，成纖維細胞，骨母細胞，內皮細胞，和血管平滑肌細胞。
盡管TGFBIp在多種組織中廣泛表達，但其在角膜營養(yǎng)不良中的積累僅限于角膜，沒有其他組織受到影響。TGFBIp的正常功能以及角膜營養(yǎng)不良的病理機制是佳學基因的主要研究內容，也是與研究型醫(yī)院的合作課題。在角膜中，TGFBIp可能對細胞外基質的結構有所貢獻。
網狀角膜營養(yǎng)不良I型的發(fā)病機制是TGFBI基因的突變。這個基因編碼一種在體內許多組織（包括角膜）中發(fā)現(xiàn)的蛋白質。TGFBI蛋白是細胞外基質的一部分，這是一個在細胞間形成的復雜網絡，為組織提供結構支撐。這種蛋白質被認為在細胞間的粘附（細胞粘附）和細胞的移動（遷移）中發(fā)揮重要作用。
與網狀角膜營養(yǎng)不良I型相關的TGFBI基因突變會改變TGFBI蛋白中的單個氨基酸。突變的TGFBI蛋白會異常地聚集在一起形成淀粉樣沉積物?；蚪獯a技術可以使疾病病因的鑒定、進而為遺傳阻斷提供指導?；诨蛟虻幕驒z測結果為新藥的研究的創(chuàng)新治療方案可以提供指導。
進行網狀角膜營養(yǎng)不良I型基因檢測時，需要采集靜脈血樣本，需要注意以下幾點：
空腹抽血：一般推薦在早上空腹時進行抽血，以避免食物攝入對某些生化指標的影響。如果不是進行全面的基因檢測，而是針對特定基因，如TGFBI基因，則無需空腹。如果只檢測少量位點，口腔粘膜樣品采用佳學基因的技術足以提供高質量的基因檢測樣本。
血液采樣的保存：血液樣本應在采集后盡快進行分離和冷藏，以防止DNA降解。血液樣本應妥善保存在2-8℃的冷藏環(huán)境下，并在適當?shù)臅r間內送達實驗室。
確保采樣無污染：在抽血過程中，要確保采樣設備的無菌，避免細菌或病毒的污染，這可能會影響樣本的質量和基因檢測的正確性。
血液凝固問題：一般來說，抽血樣本需要使用抗凝管，以防止血液在運輸過程中凝固。
患者的知情同意：進行基因檢測前，患者或其監(jiān)護人需要理解檢測的目的、可能的結果及其含義、可能的風險和益處，并簽署知情同意書。
注意患者的身體狀況：如果患者有血液疾病、服用抗凝藥物或者存在其他可能影響抽血的情況，需提前通知醫(yī)生。
請根據(jù)具體實驗室的規(guī)定進行操作，并在醫(yī)生或專業(yè)人員的指導下進行?？上驳氖羌褜W基因提供免費上門基因檢測樣品采集服務。
