【佳學基因檢測】基因檢測指導與促進X連鎖視網膜色素變性的體外校正

附屬醫(yī)院基因檢測在哪里做

根據眼睛基因檢測具體的檢測內容，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《Gene Ther》在第. 2022 Jul 6.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測指導與促進X連鎖視網膜色素變性的體外校正》的眼睛障礙與疾病的發(fā)病原因分析及遺傳阻斷文章。該基因領域的臨床應用研究由Xiujuan Lv ,Zheng Zheng ,Xiao Zhi, Yilin Zhou, Jineng Lv, Yue Zhou, Binrong Wu, Sixiu Liu, Wei Shi, Zongming Song, Jinling Xu, Jia Qu, Dan Xu, Feng Gu 完成。

基因信息數(shù)據庫索引號：

基因大數(shù)據表簽: 35794468和 doi: 10.1038/s41434-022-00352-3. Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

X-連鎖視網膜色素變性,XLRP,缺失突變,桑格測序,致病性突變

國際基因解碼證據鏈條標簽：

X-linked retinitis pigmentosa,XLRP,deletion mutation,Sanger sequencing,pathogenic mutation

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

眼睛失明或致盲的基因檢測應用表明：X-連鎖視網膜色素變性（XLRP）是賊嚴重的視網膜色素變性（RP）形式，也是世界上致盲、導致失明的主要原因之一。目前，尚無有效的視網膜色素變性治療方法。在視網膜色素變性的基因突變、遺傳性與正確治療的研究中，失明與致盲新技術干預治療技術攻關研究小組招募了一個XLRP家族，并通過Sanger測序鑒定了RPGR ORF15中的一個4 bp缺失突變（c.2234_2237del），該突變位于與缺失XES（X染色體外顯子序列）有效相同的區(qū)域。然后，眼睛視力干細胞基因檢測與治療小組生成了含有已識別突變的細胞系，并通過增強的素數(shù)編輯系統(tǒng)（ePE）對其進行校正。總的來說，Sanger測序確定了XLRP的RPGR ORF15中的致病性突變，并用ePE校正。視網膜色素變性的遺傳阻斷與正確治療研究為受累家庭成員的遺傳咨詢和產前診斷提供了有價值的見解，也為在這些患者中應用基于初級編輯的基因治療鋪平了道路。