【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼聽(tīng)覺(jué)骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測(cè)

眼、聽(tīng)覺(jué)、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式的鑒別分析

根據(jù)眼、聽(tīng)覺(jué)、骨骼和口面部異常的多病例基因檢測(cè)綜合分析，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Indian J Ophthalmol》在第.?2022 Jul;70(7):2578-2583.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《眼聽(tīng)覺(jué)骨骼和口面部異常的致病基因查找基因檢測(cè)》的Stickler基因突變基因檢測(cè)的案例報(bào)道文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Suganya Kandeeban,?Kaustubh Kandale,?Porkodi Periyasamy,?Muna Bhende,?Pramod Bhende,?Mathavan Sinnakaruppan,?Sripriya Sarangapani?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35791160和?doi: 10.4103/ijo.IJO_1833_21.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

孔源性視網(wǎng)膜脫離,Stickler綜合征,遺傳分析,致心律失常性右室心肌病

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

rhegmatogenous retinal detachment, Stickler syndrome,Genetic analysis,arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼、聽(tīng)覺(jué)、骨骼和口面部異常遺傳力分析基因檢測(cè)的研究目的：Stickler綜合征與孔源性視網(wǎng)膜脫離（RRD）的發(fā)生有關(guān)，通常表現(xiàn)為眼、聽(tīng)覺(jué)、骨骼和口面部異常。以基因解碼為特征，乃至基因檢測(cè)分子分析已被證明對(duì)該疾病的診斷、確認(rèn)和分類有效。眼、聽(tīng)覺(jué)、骨骼和口面部異常的基因信息分析旨在通過(guò)下一代測(cè)序（NGS）在四個(gè)疑似Stickler綜合征的家庭的遺傳分析中的效果和正確性。眼、聽(tīng)覺(jué)、骨骼和口面部異常的致病基因鑒定方法：對(duì)有家族史的視網(wǎng)膜脫離患者。通過(guò)對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜變性基因的下一代測(cè)序?qū)ο茸C者病例進(jìn)行遺傳分析，并通過(guò)桑格爾測(cè)序和其他家族成員的共分離分析進(jìn)行驗(yàn)證。眼、聽(tīng)覺(jué)、骨骼和口面部異常的遺傳力及遺傳方式、阻斷遺傳措施的研究結(jié)果：納入20例患者進(jìn)行基因分析（來(lái)自四個(gè)家庭的15名男性和5名女性）。15名患者（30只眼）的臨床資料可用。14只眼（11例）出現(xiàn)孔源性視網(wǎng)膜脫離。無(wú)孔源性視網(wǎng)膜脫離的16只眼中，8只眼進(jìn)行了阻擋激光晶格變性，8只眼正在觀察中。在COL2A1（3個(gè)家族的c.4318-1G>A、c.141G>A、c.1221+1G>A）和COL11A1（1個(gè)家族的c.1737+1 G>A）基因中發(fā)現(xiàn)了具有致病/可能致病作用的疾病分離雜合突變。除COL2A1基因突變外，在一名成員中發(fā)現(xiàn)了與致心律失常性右室心肌病（ARVC）風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的致病性雜合突變。