【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者的軸長(zhǎng)分布與基因檢測(cè)結(jié)果的關(guān)系

不同的基因檢測(cè)結(jié)果為什么會(huì)影響同一個(gè)疾病表征的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

根據(jù)遺傳性視網(wǎng)膜疾病不同基因檢測(cè)結(jié)果的同一表征分析，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第.?2022 Jun 1;63(6):15.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者的軸長(zhǎng)分布與基因檢測(cè)結(jié)果的關(guān)系》的眼科常見病的分子診斷中基因測(cè)序技術(shù)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Katie M Williams???,?Michalis Georgiou??,?Angelos Kalitzeos?,?Isabelle Chow?,?Pirro G Hysi?,?Anthony G Robson?,?Gareth Lingham?,?Fred K Chen??,?David A Mackey?,?Andrew R Webster?,?Christopher J Hammond?,?Polina Prokhoda?,?Joseph Carroll??,?Michel Michaelides?,?Omar A Mahroo????完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35704304和?doi: 10.1167/iovs.63.6.15.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

視網(wǎng)膜疾病，色盲，眼皮膚白化病，基因檢測(cè)，藍(lán)錐單色，

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

retinal diseases, achromatopsia,oculocutaneous albinism,gene test, blue cone monochromacy,

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科異?；驒z測(cè)項(xiàng)目的設(shè)計(jì)及其高效性研究目的：研究遺傳性視網(wǎng)膜疾?。↖RD）中軸長(zhǎng)（AL）的分布，并與參考隊(duì)列進(jìn)行比較。眼科異?；驒z測(cè)項(xiàng)目的設(shè)計(jì)及其高效性研究方法：納入IRD自然史研究參與者的AL測(cè)量值，并與參考隊(duì)列（TwinsUK、Raine研究Gen2-20和已發(fā)表的研究）進(jìn)行比較。與Raine研究隊(duì)列相比，AL的形式優(yōu)勢(shì)比（OR）≥ 26毫米或AL≤ 22 遺傳性視網(wǎng)膜疾?。‵irth的logistic回歸模型，根據(jù)年齡和性別進(jìn)行調(diào)整）得出22 mm。結(jié)果：435名患者（中位年齡19.5歲）可進(jìn)行測(cè)量。在19種疾病中，有10種參與者>10人：ABCA4視網(wǎng)膜病變；CNGB3和CNGA3相關(guān)性色盲；RPGR相關(guān)疾?。籖PE65相關(guān)疾??；藍(lán)錐單色性（BCM）；博恩霍姆眼?。˙ED）；酪氨酸和OCA2相關(guān)眼皮膚白化病；和GPR143相關(guān)的眼部白化病。與TwinsUK隊(duì)列（n=322；中位年齡65.1歲）和Raine研究隊(duì)列（n=1335；中位年齡19.9歲）相比，IRD組的AL分布更廣泛。觀察到BCM、BED、RPGR、RPE65、OCA2和TYR出現(xiàn)更長(zhǎng)ALs的幾率增加；觀察到RPE65、TYR和GPR143出現(xiàn)短AL的幾率增加。在RPGR相關(guān)疾病的亞分析中，錐-棒營養(yǎng)不良（n=5）發(fā)生ALs的平均時(shí)間長(zhǎng)于錐-棒營養(yǎng)不良（P=0.002）。眼科異?；驒z測(cè)項(xiàng)目的設(shè)計(jì)及其高效性研究結(jié)論：一些疾病表現(xiàn)出較長(zhǎng)AL（賊高或伴有BCM）的幾率增加；一些患者出現(xiàn)短AL（賊高或GPR143）的幾率增加。RPE65和TYR相關(guān)疾病患者長(zhǎng)眼和短眼的幾率增加。白化病基因與AL的不同影響相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)增加了遺傳性視網(wǎng)膜疾病的表型，可能有助于深入了解屈光不正的發(fā)生機(jī)制。