【佳學基因檢測】基因解碼基因檢測增加Usher綜合征必檢測的位點

如何解讀和分析NGS基因檢測中發(fā)現(xiàn)的新發(fā)突變

根據(jù)高通量測序基因檢測中的新發(fā)突變研究，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Front Genet》在第. 2022 May 16;13:864228.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼基因檢測增加Usher綜合征必檢測的位點》的USHER綜合癥及眼科基因檢測文章。該基因領域的臨床應用研究由Lama Jaffal , Hanane Akhdar , Hawraa Joumaa, Mariam Ibrahim, Zahraa Chhouri, Alexandre Assi, Charles Helou, Hane Lee, Go Hun Seo, Wissam H Joumaa, Said El Shamieh  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35651951和 doi: 10.3389/fgene.2022.864228. eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

Usher,綜合征,發(fā)展中國家,遺傳學,突變,下一代測序,罕見疾病

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

 Usher syndrome; developing countries; genetics; mutation; next-generation sequencing; rare disease.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

眼科疾病的致病基因鑒定及遺傳風險基因檢測進行研究的目的是通過使用全外顯子組測序搜索9個Usher綜合征（USH）家庭的致病突變來擴大突變譜，增加用以設計眼科疾病基因檢測的基因檢測位點。候選突變的致病性首先根據(jù)其頻率、保守性和電子預測工具進行評估。然后，通過Sanger測序確認，然后進行分離分析。賊后，進行了薈萃分析，以計算Usher綜合征的流行率。在八個家族中檢測到三個錯義突變、兩個剪接位點突變和一個插入/缺失。其中四個基因突變是新的：c.5535C>A；p、 （Asn1845Lys）在CDH23的外顯子41中，c.7130G>A；p、 （Arg2377Gln）在ADGRV1的外顯子32中，在USH2A中c.11390-1G>A，在PCDH15中c.3999-6A>G。通過眼科疾病基因解碼的生物信息學分析，所有檢查到的突變都可能是致病的，并與Usher綜合征USH表型存在共分離。根據(jù)ACMG標準對突變進行分類。賊后，眼科遺傳性疾病的薈萃分析表明，ADGRV1、USH2A和CLRN1的突變是賊常見的，是75%的Usher綜合征病例的致病基因。值得注意的是，與全球流行率（約2-4%）相比，USH類型3的發(fā)病率相對較高（23%）。這一另一個民族的眼科遺傳的致病性基因突變分析拓寬了USH的突變譜，并顯示該疾病在一個民族人群中具有高度異質性，進一步揭示基因解碼技術在遺傳病的病因查找方面具有優(yōu)于數(shù)據(jù)庫比照分析的地方。