【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測(cè)的位點(diǎn)

遺傳咨詢需求前進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性及基因檢測(cè)的有用性探索

根據(jù)耳聾的基因檢測(cè)價(jià)值發(fā)掘，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 17;15(1):135.》在第BMC Med Genomics期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼增加非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾基因檢測(cè)的位點(diǎn)》的耳鼻喉科基因檢測(cè)臨床應(yīng)用研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qiang Du?,?Qin Sun?,?Xiaodong Gu?,?Jinchao Wang,?Weitao Li?,?Luo Guo?,?Huawei Li?????0完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35715776和?doi: 10.1186/s12920-022-01289-7.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

聽力損失,PDZD7,變種

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Hearing loss; PDZD7; Variant.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

聽力損失即耳聾是人類賊常見的感覺神經(jīng)障礙，根據(jù)人工智能分析及基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)，全世界有5.5%（4.66億）的人患有致殘性聽力損失。聽力障礙的致病基因分析及基因檢測(cè)正確度提升項(xiàng)目調(diào)查了一個(gè)中國語前感音神經(jīng)性耳聾家庭。受影響個(gè)體在所有頻率下均表現(xiàn)出中度重度聽力損失。使用目標(biāo)基因組富集和高通量測(cè)序，純合基因突變序列c.2372del；p、 （Ser791fs）在PDZD7的基因檢測(cè)中被鑒定。該基因突變位點(diǎn)位于PDZD7的第15外顯子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的合成閱讀框發(fā)生移位，隨后出現(xiàn)早期終止密碼子。根據(jù)ACMG/AMP指南和ClinGen規(guī)范，它被歸類為致病性?；蚪獯a技術(shù)在耳聾的發(fā)病原因的查找的研究擴(kuò)展了PDZD7的致病基因序列變化位點(diǎn)，為耳聾基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫增加了新的記錄，使得后期的基因檢測(cè)更全面?；蚪獯a在耳聾基因檢測(cè)領(lǐng)域的應(yīng) 用，加強(qiáng)了該基因在中重度聽力損失患者中的臨床重要性。

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