【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病出現(xiàn)無(wú)意義突變的糾正

如何將眼科疾病基因檢測(cè)的正確性進(jìn)一步提高？

根據(jù) 視力喪失的母系遺傳的基因檢測(cè)分析，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Mitochondrion》在第. 2022 May 24;65:56-66.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病出現(xiàn)無(wú)意義突變的糾正》的基因突變分子多樣性與疾病表征的一致性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yanchun Ji, Juanjuan Zhang, Min Liang, Feilong Meng, Minglian Zhang, Jun Q Mo, Meng Wang, Min-Xin Guan 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35623556和 doi: 10.1016/j.mito.2022.05.003. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

病因?qū)W,Leber遺傳性視神經(jīng)病變,線粒體遺傳缺陷,突變tRNA突變

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 Etiology; Leber’s hereditary optic neuropathy; Mitochondrial genetic defect; Mutation; tRNA variants.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）是眼部疾病，遵循母親遺傳的方式向后代傳遞。但是很多疾病與Leber遺傳性視神經(jīng)病變?cè)诓煌募膊‰A段有部分疾病表現(xiàn)重疊，延擱了疾病的正確診斷。導(dǎo)致Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的線粒體DNA（mtDNA）突變不管是否進(jìn)行基因檢測(cè)，都會(huì)影響編碼復(fù)合體I關(guān)鍵亞單位的ND1、ND4或ND6基因。然而，線粒體tRNA缺陷在LHON發(fā)病機(jī)制中的作用是佳學(xué)基因解碼擴(kuò)展的分析領(lǐng)域，因?yàn)檫@一嘗試可以提高檢測(cè)和分析正確性和全面性，提高檢出率。在Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的致病基因鑒定基因解碼中，基因信息分析人員對(duì)22個(gè)線粒體tRNA基因的桑格序列分析，通過(guò)一代測(cè)序基因檢測(cè)在811名漢族先證者和485名對(duì)照中國(guó)受試者隊(duì)列中確定了139個(gè)變體。其中，71個(gè)先證者中的32個(gè)（4個(gè)已知和28個(gè)新的/假定的）tRNA基因突變可能與LHON的發(fā)病機(jī)制有關(guān)，因?yàn)檫@些基因突變顯示：（1）在<1%的對(duì)照組中存在；（2） 進(jìn)化守恒；（3） 有可能對(duì)功能分子的結(jié)構(gòu)和功能進(jìn)行修改。這種基因突變對(duì)結(jié)構(gòu)與功能分子產(chǎn)和的改變可能在翻譯過(guò)程中破壞tRNA處理、結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性、tRNA對(duì)氨基酸分子的裝載或密碼子-反密碼子相互作用的結(jié)構(gòu)和功能方面。這32個(gè)基因突變序列表現(xiàn)為單突變或多突變，先證者中與Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）相關(guān)的ND1 3640G>A、ND4 11778G>A或ND6 14484 T>C突變。38個(gè)僅攜帶一個(gè)tRNA突變的家系表現(xiàn)出相對(duì)較低的Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）疾病發(fā)病率，從5.7%到42.9%不等，平均19%。引人注目的是，在33個(gè)同時(shí)攜帶已知/假定tRNA變體和原發(fā)性Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）相關(guān)線粒體DNA突變的家庭中，視神經(jīng)病變的平均發(fā)病率為40.1%。這些發(fā)現(xiàn)表明線粒體tRNA變異是Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的重要致病基因序列突變，占該隊(duì)列病例的8.75%。這些新的見(jiàn)解可能會(huì)在Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的病理生理學(xué)、疾病管理和基因檢測(cè)中產(chǎn)生有益的應(yīng)用，可以為多達(dá)10%的患者從基因檢測(cè)的不確定結(jié)果中進(jìn)行明確。

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