【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做眼頜面部發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

眼頜面部發(fā)育障礙是英文Oculomaxillofacial dysostosis的中文翻譯。這一疾病又叫做;眼-上頜骨-面部成骨不全, Richieri Costa Gorlin syndrome, Richieri-Costa-Gorlin syndrome, Oculomaxillofacial dysplasia with oblique facial clefts, Oblique facial clefts。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止眼頜面部發(fā)育障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼頜面部發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

斜面裂是一種罕見(jiàn)的口面劈裂形式，占所有面部裂縫的約0.25％。經(jīng)典地描述了兩種主要類(lèi)型：鼻腔和眼球，后者可以細(xì)分為ormedial-canthal和orolateral-canthal（Dasouki等，1988摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;眼睛異常;缺損;骨骼系統(tǒng)的異常;面部裂隙;顱面部發(fā)育不良;深深的手掌折痕。該病臨床表征有：腭裂；眼部異常；缺損；骨骼系統(tǒng)異常；面部裂；顱面骨化不良；掌褶紋深。

佳學(xué)基因Oculomaxillofacial dysostosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Oculomaxillofacial dysostosis致病鑒定基因解碼

Oculomaxillofacial dysostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Oculomaxillofacial dysostosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼頜面部發(fā)育障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:600251；ICD編碼是Q75.1

怎么做眼頜面部發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)