【佳學基因檢測】身材矮小視神經萎縮Pelger-Huet異?；蚪獯a、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

身材矮小視神經萎縮Pelger-Huet異常是英文Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止身材矮小視神經萎縮Pelger-Huet異常在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做身材矮小視神經萎縮Pelger-Huet異?；蚪獯a、基因檢測？

Yakuts是亞洲人口分離株，位于西伯利亞東北部，Maksimova等。 （2010）確定了身材矮小綜合征，包括常染色體隱性出生后生長障礙，手腳小，視力喪失，色覺異常，中性粒細胞核形態(tài)異常（Pelger-Huet異常;見169400），以及正常智力。臨床特征：常染色體隱性遺傳;薄朱紅色邊框; Brachycephaly;拉長著臉;長中人;短脖子;近視;視神經萎縮;單橫掌手褶皺; Brachydactyly綜合征;指畸形;突出的眉間;細發(fā); Micromelia。該病臨床表征有：薄嘴唇；短頭畸形；長臉；長人中；短頸；近視；視神經萎縮；斷掌；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；眉間突出；絨毛；短肢。

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常染色體隱性遺傳病

身材矮小視神經萎縮Pelger-Huet異常的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，身材矮小視神經萎縮Pelger-Huet異常的數據庫代碼是omim_id:614800。

身材矮小視神經萎縮Pelger-Huet異?；蚪獯a、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)