【佳學(xué)基因檢測】眼前段發(fā)育不良6型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

眼前段發(fā)育不良6型是英文Anterior segment dysgenesis 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止眼前段發(fā)育不良6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當做眼前段發(fā)育不良6型基因解碼、基因檢測？

這種疾病的主要特征是中心凹發(fā)育不全，其特征在于缺乏中央凹和光學(xué)相干斷層掃描(OCT)能發(fā)現(xiàn)的中央凹區(qū)域的所有神經(jīng)感覺層的斷連。伴隨著視力不佳，眼球震顫和斜視。一些患者也報道了附近區(qū)域的色素沉著不足。一項研究中9例患者的視力從20/50到20/200不等。 ERG和flash VEP可能是正常的。一些人的顏色視覺是正常的。前段的發(fā)育不全似乎是家族特異性的，并由Axenfeld異?；蚺咛ザ舅卦斐伞Ｈ硇蕴卣鳎涸诖蠖鄶?shù)情況下，少有的特點是中心凹發(fā)育不全或有無前房異常。據(jù)報道，一個家庭中有三名受影響的姐妹發(fā)育遲緩。 SLC38A8純合子突變（16q23.3）是導(dǎo)致這種疾病的原因。對于中心凹發(fā)育不良的相似情況，參見FVH1（136520），然而，這是由不同的突變引起的，并且以常染色體顯性模式遺傳。

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眼前段發(fā)育不良6型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼前段發(fā)育不良6型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

眼前段發(fā)育不良6型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)