【佳學(xué)基因檢測(cè)】Leber先天性黑蒙癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Leber先天性黑蒙癥是英文Leber congenital amaurosis的中文翻譯。這一疾病又叫做遺傳性先天性視網(wǎng)膜病，Alströem-Olsen綜合征。該病是一種眼科基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Leber先天性黑蒙癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Leber先天性黑蒙癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Leber先天性黑蒙（LCA）是一種嚴(yán)重的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，通常在生命的先進(jìn)年就會(huì)變得明顯。視功能通常較差，常伴有眼球震顫，瞳孔反應(yīng)遲鈍或近乎缺失，畏光，高度遠(yuǎn)視和圓錐角膜。視力很少比20/400更好。一個(gè)典型的發(fā)現(xiàn)是Franceschetti的眼科數(shù)字標(biāo)志，包括眼睛戳，壓迫和摩擦，眼底的外觀變化很大，盡管視網(wǎng)膜賊初可能呈現(xiàn)正常，但色素性視網(wǎng)膜病變讓人想起色素性視網(wǎng)膜炎，視網(wǎng)膜電圖（ERG）特征性地“不可檢測(cè)”或嚴(yán)重低于正常。臨床特征：常染色體隱性遺傳。

佳學(xué)基因Leber先天性黑蒙癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Leber先天性黑蒙癥致病鑒定基因解碼

Leber先天性黑蒙癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

Leber congenital amaurosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Leber先天性黑蒙癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:611755；ICD編碼是H35.5
 

Leber先天性黑蒙癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。