【佳學基因檢測】什么人要做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Goldmann-Favre綜合征是英文Goldmann-Favre syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Goldmann-Favre綜合征; Enhanced S-cone syndrome; Retinoschisis with early hemeralopia; Favre hyaloideoretinal degeneration。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Goldmann-Favre綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測?
Goldmann-Favre綜合征,也稱為強化S錐綜合征的嚴重形式,是一種遺傳性眼病,影響眼睛的光敏部分(視網膜)。 在視網膜內的:“紅色”,“藍色”和“綠色”錐細胞使我們能夠正確地看到顏色; 桿細胞,讓我們在昏暗的燈光下能看到東西。 患有Goldmann-Favre綜合癥的人出生時有過多的藍色錐細胞,紅色和綠色錐細胞的數量減少,以及很少(如果有的話)的桿細胞。 因此,他們對藍光敏感性增加,對紅色和綠色視錐視覺為不同程度的敏感性,早期發(fā)生夜盲,視力喪失和視網膜變性。 Goldmann-Favre綜合征可由NR2E3基因突變引起,并以常染色體隱性方式遺傳。 治療可能包括激光光凝和藥物治療,如乙酰唑胺,多佐胺和環(huán)孢菌素A.
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Goldmann-Favre syndrome致病鑒定基因解碼
Goldmann-Favre syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Goldmann-Favre syndrome的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Goldmann-Favre綜合征的數據庫編碼是;ICD編碼是H35.5