【佳學基因檢測】嬰兒眼球震顫多病例的基因檢測分析結果

遺傳病基因檢測導讀？

嬰兒眼球震顫基因檢測 (IN) 是對一種最常見的眼球運動障礙，通常會引起眼睛不自主、快速和重復的運動疾病現(xiàn)象進行基因檢測以輔助診斷的臨床檢驗活動。IN 的跡象通常出現(xiàn)在出生時或在出生后的前 6 個月內出現(xiàn)。所有形式的嬰兒眼球震顫的發(fā)病率估計為每 10 000 人中有 14 人。嬰兒眼球震顫最常見的表現(xiàn)是視力障礙，這是由于視網(wǎng)膜上的圖像過度運動或圖像遠離中央凹的運動引起的。當患者盯著某個物體或感到焦慮時，異常的眼球運動有時會變得更糟。小腦被認為在眼球運動控制中起著關鍵作用。眼睛擺動可以是水平的、垂直的、扭轉的或三者的組合，其中水平的是最常見的。迄今為止，IN 的發(fā)病機制對于很多臨床大夫來仍不清楚。許多研究人員將這種疾病歸因于大腦控制眼部運動系統(tǒng)的部分的異?？刂啤Ｄ壳?，IN 尚無有效治療方法，僅采用非常有限的手術、光學或藥物療法來改善眼球震顫波形和視力。除特發(fā)性嬰兒眼球震顫外，該病可并發(fā)其他疾病，如白化病、全色盲、Leber 先天性黑蒙和早期視力喪失。它表現(xiàn)為其他神經(jīng)系統(tǒng)綜合征和神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一個組成部分。在沒有合適的基因檢測手段的情況下，容易引起誤診。 IN 表現(xiàn)出極端的遺傳和臨床異質性，其背后的基因突變形式多樣。最常見的嬰兒眼球震顫形式遵循 X 連鎖模式。迄今為止，兩個主要基因FRMD7和GPR143已被致病基因鑒定基因解碼確定為遺傳性 X 連鎖嬰兒眼球震顫 (XLIN) 的致病基因。FRMD7基因包含一個 N 端 FERM（F 代表 4.1 蛋白，E 代表 ezrin，R 代表 radixin，M 代表 moesin）高度保守的結構域和一個沒有顯著同源性的 FERM 相鄰結構域。目前認為FRMD7基因突變是XLIN 最常見的原因?；虮磉_主要發(fā)生在視網(wǎng)膜和協(xié)調眼球運動的大腦部分，如小腦和側腦室。雖然該基因的確切功能尚不清楚，但之前的研究表明， FRMD7基因突變可能會破壞大腦和視網(wǎng)膜中某些神經(jīng)細胞的正常發(fā)育，從而導致眼球震顫。大多數(shù)研究集中在可能連接質膜和肌動蛋白細胞骨架的 N 末端 FERM 結構域。先前的研究還表明神經(jīng)元發(fā)育過程中的膜延伸與肌動蛋白細胞骨架的重塑之間存在聯(lián)系。另一個導致 XLIN 的基因GPR143編碼一種蛋白質，該蛋白質與異三聚體 G 蛋白結合并影響虹膜、視網(wǎng)膜色素上皮細胞和皮膚中的色素生成。這種蛋白質被認為參與細胞內信號轉導。基因檢測發(fā)現(xiàn)突變GPR143還被證明會導致 X 連鎖眼白化病 1 型 (OA1)，這是一種多癥狀綜合癥，可導致視力下降、眼球震顫和斜視。然而，在沒有眼部白化病典型表型的中國嬰兒眼球震顫家族中也報道了GPR143基因的缺失突變。近一半的 X 連鎖嬰兒眼球震顫家族在FRMD7基因中存在遺傳缺陷。然而，很少有研究調查散發(fā)性嬰兒眼球震顫病例的基因檢測結果情況。

在嬰兒眼球震顫基因檢測這項研究中，佳學基因研究分析了一組嬰兒眼球震顫患者隊列，包括 15 例散發(fā)病例和 5 例來自 X 連鎖嬰兒眼球震顫家族。通過嬰兒眼球震顫基因檢測對這 20 名無關患者的FRMD7和GPR143基因進行了分子遺傳學分析，以確定致病突變。

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