【佳學(xué)基因檢測】眼科遺傳病基因檢測：典型型無虹膜癥基因檢測

眼科遺傳病基因檢測：

典型型無虹膜是一種常染色體顯性眼科遺傳病，通常是雙側(cè)，全眼畸形（OMIM 106210）。佳學(xué)基因根據(jù)眼科學(xué)會送檢的基因檢測樣本表明，每40000到72000個活產(chǎn)嬰兒中就有一個患有此病。佳學(xué)基因致力于推廣眼科遺傳病基因檢測，希望人們不再受這種眼睛缺陷的困擾。
 

無虹膜即是一種疾病的名征，也是一種疾病狀態(tài)。當(dāng)用無虹膜來描述疾病狀態(tài)時，這是一系列疾病的表現(xiàn)，包括無虹膜伴中央凹正或負(fù)視神經(jīng)發(fā)育不全，隨后發(fā)展為白內(nèi)障、青光眼和/或角膜病變。上瞼下垂有時也被包括在內(nèi)。

佳學(xué)基因眼睛疾病表征描述

表征術(shù)語	解釋及描述
虹膜
無虹膜	1、（臨床癥狀）虹膜缺失
	2、（疾病）全眼畸形
有效無虹膜	沒有虹膜，沒有可見的虹膜組織（不取決于是否通過前房角鏡攝影檢測到有殘余組織）
部分無虹膜	虹膜不有效：如在經(jīng)典型無虹膜中可見的膜邊緣或不太常見的虹膜部分缺失（例如，在Gillespie綜合征中與典型無虹膜相區(qū)別的一個表型，存在括約肌發(fā)育不全）
虹膜發(fā)育不全	與無虹膜不同，這是一個中性術(shù)語，并不意味著任何特定的疾病狀況。無虹膜是虹膜發(fā)育不全（cf部分到有效無虹膜）最壞極端。最輕的癥狀是透過性虹膜。
先天性散瞳（瞳孔擴(kuò)大）	固定擴(kuò)大的瞳孔。在Gillespie綜合征中，這是由于括約肌發(fā)育不全引起的
虹膜缺損	大約6點鐘位置的虹膜缺損是由于眼裂閉合失敗引起的
虹膜鉤	虹膜和晶狀體之間的組織鏈，常見于Gillespie綜合征或前節(jié)發(fā)育不全
瞳孔異位	瞳孔移位，可能畸形
其他眼前節(jié)段異常
后胚胎環(huán)	虹膜角異常導(dǎo)致Schwalbe線前移。是Axenfeld-Rieger綜合征的特征，但在15%正常眼中可見。
角膜病變	角膜病總稱。在無虹膜癥中，是指在多年間發(fā)生的角膜進(jìn)行性混濁，與角膜緣干細(xì)胞衰竭有關(guān)
先天性角膜混濁	先天性角膜混濁可能是無虹膜和其他前段發(fā)育異常如晶狀體分離失敗引起的。彼得斯異常和角膜硬化是臨床描述，不能指代病因，建議采用Nischal分類法
白內(nèi)障	先天性或后天性晶狀體混濁，視發(fā)病年齡、癥狀、形態(tài)類型和側(cè)位而定
眼后節(jié)段異常
中央凹發(fā)育不全	黃斑中心精細(xì)中心視覺的特化失敗，在OCT中為缺乏中央凹凹陷或者是中央凹淺。無虹膜癥（但不是吉萊斯皮綜合征）和眼白化病的核心特征
視神經(jīng)發(fā)育不全	在眼底鏡下可見小視盤，典型的有毛細(xì)血管周圍暈和色素沉著環(huán)改變，視力下降與視盤大小無關(guān)，但與乳頭黃斑神經(jīng)纖維完整性有關(guān)
視神經(jīng)缺損	視裂閉合不全導(dǎo)致的視盤突出異常，可能累及整個視盤和/或伴有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜缺損和小眼畸形
其他異常
眼瞼下垂	上眼瞼下垂

 

典型的虹膜表型為有效虹膜（圖2）或部分無虹膜，通常可見一個薄的新月形虹膜。虹膜發(fā)育不全的程度也較輕。部分無虹膜和有效無虹膜的區(qū)別是有限使用的，因為配備了角度鏡來觀察虹膜角，即使是那些明顯有效無虹膜的人也傾向于有可檢測的虹膜殘端（Nelson等人。1984年）。然而，有明顯部分無虹膜伴括約肌發(fā)育不全和扇形緣的病例在診斷上很重要（見下文“Gillespie綜合征”一節(jié)）。

雖然先天性青光眼以眼球突出為特征在無虹膜癥中很少見，但約半數(shù)無虹膜癥患者在兒童后期或成年期發(fā)生青光眼（Grant and Walton 1974）。無虹膜性青光眼的發(fā)病機制包括開角型青光眼、虹膜殘端旋轉(zhuǎn)導(dǎo)致粘連性慢性閉角和淋病發(fā)生（Netland 2015）。此外，一些患者接受兒童白內(nèi)障手術(shù)，這本身就具有繼發(fā)性青光眼的獨立風(fēng)險（Mataftsi 2016）。無虹膜白內(nèi)障可見全譜的白內(nèi)障形態(tài)，但它們往往是極性的，并且與囊膜的脆弱性有關(guān)，這使得白內(nèi)障手術(shù)更加困難（Schneider等人。2003年）。晶狀體半脫位也會發(fā)生。
 

有趣的是，無虹膜中心凹發(fā)育不全發(fā)生在白化病中沒有交叉錯路（Neveu等人。2005年）。中心凹發(fā)育不全通常會導(dǎo)致視力下降，至少為6/30（0.7 logMAR），因此大多數(shù)患者都有資格進(jìn)行視力損害登記。虹膜組織缺乏的光學(xué)后果也是造成這種情況的原因之一，斜視性弱視（懶眼）是常見的。

最后，無虹膜角膜上皮內(nèi)穩(wěn)態(tài)異常和角膜緣干細(xì)胞缺乏導(dǎo)致進(jìn)行性角膜病變（Douvaras等人。2013年）。無虹膜性角膜病的癥狀通常在成年早期就表現(xiàn)出來，角膜逐漸變得混濁和血管化。這構(gòu)成了晚年進(jìn)行性視力喪失的主要原因（Mayer等人。2003年）。罕見的是，先天性角膜混濁可能是由于角豆?fàn)罱悄ね辉斐傻模∟ischal 2015）。

雖然其他眼部表現(xiàn)型如小眼癥與PAX6突變（下文討論）一起出現(xiàn)，但這不被視為經(jīng)典無虹膜表現(xiàn)型的一部分。在無虹膜患者的研究中發(fā)現(xiàn)了非眼部表型，特別是神經(jīng)解剖和內(nèi)分泌異常（兩者都可能無癥狀）。無虹膜糖耐量受損（Yasuda等人。2002年），糖尿病患病率可能略高[7%對4.5%，盡管注意到這些研究的人群不具有直接可比性（Netland等人。2011年；Menke等人。2015年）。這一點得到了Pax6在胰腺中作用的功能和動物研究的支持（Swisa等。2017年）。已經(jīng)報道過嗅覺和聽覺的細(xì)微缺陷（Sisodiya等人。2001年；Bamiou等人。2007年）。核磁共振腦研究顯示松果體、前連合、胼胝體和額頂葉皮質(zhì)區(qū)的核磁共振結(jié)構(gòu)異常（Mitchell等人。2003年；Free等人。2003年；Yogarajah等人。2016年）。這主要來自于放射影像研究（Yogarajah等人。2016），潛在功能性后果的證據(jù)缺乏或有限。然而，有證據(jù)表明無虹膜兒童存在聽覺大腦半球間轉(zhuǎn)移缺陷（Bamiou等人。2007年）。

常見的眼睛畸形
晶狀體異位，常見的有小球形晶狀體（microspherophakia）、晶狀體缺損（coloboma of the lens）、虹膜缺損（iris coloboma）、無虹膜癥（aniridia）及瞳孔異位（ectopia pupillae

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