【佳學基因檢測】做常染色體顯性視網膜脈絡膜病變基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

常染色體顯性視網膜脈絡膜病變是英文autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做ADVIRC ；vitreoretinochoroidopathy dominant ；vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract ；vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止常染色體顯性視網膜脈絡膜病變在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做常染色體顯性視網膜脈絡膜病變基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性遺傳玻璃體視網膜脈絡膜病變（ADVIRC）影響眼睛的幾個部位，包括填充眼睛的透明凝膠（玻璃體），眼睛背部的光敏組織（視網膜）和視網膜網絡內的血管（脈絡膜）。 ADVIRC眼睛異?？蓪е虏煌潭鹊囊暳φ系K，從輕度減少到有效喪失，一些患有該病癥的人也具有正常視力。ADRIRC的體征和癥狀甚至在同一家族的成員中也不同。許多患者具有“小角膜”，“小角膜”指眼睛的角膜小且異常彎曲。角膜后面的區(qū)域也可以異常小，稱為“淺前房”。具有ADVIRC的個體眼睛或眼睛晶狀體中壓力增加（青光眼或白內障）。此外，一些人的玻璃體或脈絡膜發(fā)生分解（退化）。ADRIRC的特征在于（特殊的眼睛檢查可見），視網膜中過度著色（色素沉著過度）的環(huán)形帶。這個特征可以幫助醫(yī)生診斷疾病?；颊咭部赡茉谝暰W膜上具有白斑。

佳學基因autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy基因解碼、基因檢測大數據分析

ADVIRC是一種罕見的疾病。它的患病率未知。

autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy致病鑒定基因解碼

ADVIRC是由BEST1基因突變引起的。該基因產生bestrophin-1蛋白，它在正常視覺中起關鍵作用。bestrophin-1蛋白存在于視網膜色素上皮細胞中，它是眼球后部的細胞薄層。這種細胞層支持和滋養(yǎng)視網膜并且參與眼睛的生長和發(fā)育，維持視網膜以及感光器的正常功能，感光器是一種特化細胞，它能檢測光和顏色。在視網膜色素上皮中，bestrophin-1在細胞膜中作為通道轉運氯離子。BEST1基因突變產生結構異常的bestrophin-1蛋白。不清楚這些異常蛋白如何影響氯離子運輸或導致ADVIRC的眼睛異

autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數病例中，患者員有一個親本（指父母中的一人）患病。

autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性視網膜脈絡膜病變的數據庫編碼是omim_id:193220 ；hpo_id:HP:0000482；ICD編碼是H35.5

做常染色體顯性視網膜脈絡膜病變基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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