【佳學(xué)基因檢測(cè)】做甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥是英文Mannose-binding protein deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Marles-Greenberg-Persaud syndrome；Marles Greenberg Persaud syndrome；Marles syndrome；MOTA;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Manitoba oculotrichoanal綜合征是一種涉及多個(gè)身體特征的疾病，尤其累及眼、毛發(fā)和肛門(mén)、。 患者眼距過(guò)寬，也可能具有其他眼部異常，包括小眼、上瞼缺損、眼瞼粘連到眼睛的前表面（眼瞼粘連）、眼睛有效被皮膚覆蓋（隱眼）。這些異常可能會(huì)累及單只或兩只眼睛。 患者前發(fā)際線異常，如毛發(fā)的生長(zhǎng)從太陽(yáng)穴延伸到單只或兩只眼睛上。單個(gè)或兩個(gè)眉毛有效或部分缺失。多數(shù)患者寬鼻伴鼻尖缺口。在某些情況下，這個(gè)缺口從鼻尖延伸使鼻子似乎分為兩半（裂鼻）。 約20％的患者存在腹壁缺陷，如臍部周?chē)幸粋€(gè)軟的袋裝突出（臍疝）或在腹壁有一個(gè)開(kāi)口允許腹部器官通過(guò)臍部突出（臍突出）。另一特征是肛門(mén)狹窄或肛門(mén)開(kāi)口比平常更向前。臍壁缺損或肛門(mén)畸形可能需要手術(shù)矯正。一些患者也存在腎臟畸形。 在同一個(gè)家庭Manitoba oculotrichoanal綜合征癥狀的嚴(yán)重程度也可能不同?；颊呷绻邮苓m當(dāng)?shù)闹委?，生長(zhǎng)發(fā)育、智力和壽命正常。

佳學(xué)基因Mannose-binding protein deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Manitoba oculotrichoanal綜合征在加拿大曼尼托巴省北部一個(gè)小型孤立的Ojibway-Cree社區(qū)中約有1~6/1000患者。雖然這個(gè)地區(qū)的疾病發(fā)病率最高，但在世界其他地方也有幾個(gè)人被診斷。

Mannose-binding protein deficiency致病鑒定基因解碼

Manitoba oculotrichoanal綜合征由FREM1基因中的突變引起。 FREM1基因編碼參與基底膜組織和形成的蛋白質(zhì)，基底膜是薄片狀結(jié)構(gòu)，能分離和支持許多組織中的細(xì)胞。FREM1蛋白質(zhì)是一組蛋白質(zhì)之一，包括稱為FRAS1和FREM2的蛋白質(zhì)，在胚胎發(fā)育過(guò)程中作為基底膜的組件相互作用?；啄び兄趦?nèi)皮細(xì)胞層表面和腔體（上皮細(xì)胞）錨定到其他胚胎組織，包括錨定產(chǎn)生結(jié)締組織如皮膚和軟骨的那些胚胎組織。已經(jīng)在曼尼托巴人中鑒定出Manitoba oculotrichoanal綜合征的FREM1基因突變

Mannose-binding protein deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:248450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/。

做甘露糖結(jié)合蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

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