【佳學(xué)基因檢測(cè)】肥厚型心肌病與線粒體功能基因檢測(cè)

肥厚型心肌病為什么要做線粒體基因檢測(cè)？

肥厚型心肌病(HCM)是一種部分由于單個(gè)基因變異對(duì)肌原纖維蛋白生物力學(xué)的影響而導(dǎo)致的復(fù)雜疾病。在細(xì)胞水平上,HCM突變最常見(jiàn)地增強(qiáng)力量產(chǎn)生,導(dǎo)致更高的能量需求。盡管在闡明肌原纖維蛋白的結(jié)構(gòu)-功能關(guān)系方面取得了顯著進(jìn)展,但關(guān)于將改變的心臟能量連接到HCM表型的機(jī)制還有很多未知。在這項(xiàng)工作中,基因解碼基因檢測(cè)檢驗(yàn)了心臟能量變化代表HCM的一個(gè)共同病理生理途徑的假設(shè)。

肥厚型心肌病如何進(jìn)行線粒體基因檢測(cè)？

肥厚型心肌病的基因解碼使用來(lái)自27名HCM患者和13名正常對(duì)照(供體心臟)的心肌樣本,對(duì)HCM能量的分子(轉(zhuǎn)錄物、代謝產(chǎn)物和復(fù)雜脂質(zhì))、超微結(jié)構(gòu)和功能組分進(jìn)行了全面的多組分分析。
 

肥厚型心肌病如何進(jìn)行線粒體基因檢測(cè)結(jié)果

綜合組學(xué)分析揭示了廣泛的生化路徑出現(xiàn)異常,脂肪酸代謝紊亂、acylcarnitines減少以及游離脂肪酸積累尤為突出。 HCM心臟顯示全球能量補(bǔ)償減退的證據(jù),表現(xiàn)為高能磷酸代謝物(ATP、ADP和磷酸肌酸)減少,以及參與肌酸激酶和ATP合成的線粒體基因減少。伴隨這些代謝紊亂,電子顯微鏡顯示嚴(yán)重?fù)p傷線粒體的比例增加,嵴密度降低,這與檸檬酸合酶活性和線粒體氧化呼吸的減少一致。這些線粒體異常與氧化應(yīng)激增加和抗氧化防御下降有關(guān)。然而,盡管線粒體受損嚴(yán)重,HCM心臟未能上調(diào)線粒體自噬清除。

 

肥厚型心肌病線粒體基因檢測(cè)結(jié)果

總體而言,肥厚型心肌病的基因檢測(cè)結(jié)查發(fā)現(xiàn)提示,代謝信號(hào)紊亂和線粒體功能障礙是HCM患者共同的致病機(jī)制。這些結(jié)果凸顯了通過(guò)改善代謝功能和減少線粒體損傷來(lái)減輕臨床疾病的潛在新藥物靶點(diǎn)。

肥厚型心肌病線粒體基因檢測(cè)知識(shí)要點(diǎn)：

心肌病,肥厚型;代謝;線粒體;線粒體自噬;活性氧

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