【佳學(xué)基因檢查】癲癇不是不可治,更好的效果講方法
佳學(xué)基因檢查:生活中有大量的被癲癇疾病困擾的患者們,他們一直在接受著各種各樣的治療,就是為了讓自己的疾病有所控制。可是沒(méi)有找到癲癇發(fā)病的根本原因,很有可能找不到最佳的治療方案。不但如此,由于癲癇是一種基因病,癲癇患者很有可能會(huì)將疾病遺傳給后代,造成不幸的后果。所以為了自己和家人的健康,通過(guò)致病基因鑒定基因檢查基因解碼明確癲癇致病基因必不可少,這就是基因檢查基因解碼的價(jià)值。
傳統(tǒng)方法治療癲癇的弊端——基因檢查的價(jià)值
李先生的女兒,2歲,夜間睡眠時(shí)出現(xiàn)短暫四肢抽搐、意識(shí)喪失,并頻繁發(fā)作,立即就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予苯巴比妥治療,并進(jìn)行核磁、腦電、心臟彩超等相關(guān)檢查,均無(wú)異常,暫以小兒癲癇收入院。
住院期間服用苯巴比妥后,發(fā)作次數(shù)減少,但出現(xiàn)了頭暈、乏力等癥狀,之后改服卡馬西平,出現(xiàn)了視力下降等副作用,最終經(jīng)過(guò)反復(fù)調(diào)整劑量后,寶寶的病情才得到控制。
是的,在傳統(tǒng)的癲癇治療過(guò)程中,醫(yī)生需經(jīng)過(guò)多次調(diào)整,方能找到適合每位癲癇患者的最佳抗癲癇藥方案及藥物劑量,這樣可能會(huì)錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)間,甚至在誤試過(guò)程中出現(xiàn)嚴(yán)重的毒副反應(yīng)。
而且癲癇的種類(lèi)及分型眾多,不同類(lèi)型的癲癇治療方案是不同的,同樣的抗癲癇藥物,比如卡馬西平,有的類(lèi)型可以服用,有的類(lèi)型服用則無(wú)效,甚至加重病情。
如何才能快速明確癲癇類(lèi)型——基因檢查的價(jià)值
佳學(xué)基因研究發(fā)現(xiàn),基因因素是導(dǎo)致癲癇發(fā)病的重要原因,這就是基因檢查的價(jià)值。
導(dǎo)致癲癇的致病基因有近千種,這些基因與離子通道、突觸發(fā)生、神經(jīng)元遷移和分化、神經(jīng)遞質(zhì)合成與釋放、膜受體及轉(zhuǎn)運(yùn)體的結(jié)構(gòu)與功能等有關(guān)。
如K***2、K***3等基因突變可導(dǎo)致良性家族性新生兒驚厥;
SC**A、GA***2等基因與Dravet綜合征相關(guān);
CH***4、CH***2等基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇;
CD**5、ST***1等基因與早發(fā)性癲癇性腦病有關(guān)。
此外,癲癇的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣,也可能由于某種綜合征導(dǎo)致,看似沒(méi)有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致。
因此,不同類(lèi)型的基因突變引發(fā)的癲癇,如果能盡早查明并有針對(duì)性地進(jìn)行治療,可提高患者預(yù)后。目前基因檢查基因解碼已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個(gè)基因的突變具有明確的正確治療方法。
而在癲癇的診斷上,腦電圖仍是癲癇診斷和鑒別中重要的一項(xiàng)檢查工具,可以明確大腦是否有異常放電及放電的部位,磁共振檢查對(duì)于發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)性異常有很高的價(jià)值,而基因檢查基因解碼可以進(jìn)一步明確癲癇綜合征的診斷及分型,為對(duì)癥治療提供科學(xué)依據(jù)。
以癲癇性腦病為例,佳學(xué)基因《人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示,癲癇性腦病總共有七十余種,分別由不同的基因突變引起。這就是基因檢查的價(jià)值。
臨床上,如果癲癇性腦病患者能及早進(jìn)行基因檢查基因解碼,可進(jìn)一步明確診斷,對(duì)癥治療。更加體現(xiàn)基因檢查的價(jià)值
癲癇致病基因鑒定基因解碼——基因檢查的價(jià)值
癲癇致病基因鑒定基因解碼,解決了傳統(tǒng)癲癇治療過(guò)程的弊端,通過(guò)對(duì)每個(gè)癲癇患者的特定基因信息進(jìn)行分析,為醫(yī)生在診斷癲癇類(lèi)型、個(gè)體化正確選擇運(yùn)用抗癲藥物提供科學(xué)的臨床依據(jù),提高治療療效,減少藥物毒副作用。
同時(shí),可以很大程度上避免方案的重疊,節(jié)省寶貴的時(shí)間,減少巨大的醫(yī)療開(kāi)支,還可以在一定程度上提供癲癇遺傳方面的信息,更加正確的指導(dǎo)患者的診療及相關(guān)生育問(wèn)題。
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