【佳學基因檢測】N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥遺傳病基因檢測
 

遺傳病基因檢測導讀？

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種導致異常高水平的氨在血液中積聚的疾病。氨是蛋白質在體內分解時形成的，如果含量過高就會有毒。大腦對過量氨的影響特別敏感。

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的疾病特征通常在出生后的頭幾天變得明顯。患有這種疾病的嬰兒可能缺乏活力（昏昏欲睡）或不愿進食，并且難以控制他或她的呼吸頻率或體溫。受嚴重影響的嬰兒可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作或身體異常運動，或進入昏迷狀態(tài)。 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的并發(fā)癥可能包括發(fā)育遲緩和智力障礙。

在一些受影響的個體中，N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的體征和癥狀直到晚年才會出現(xiàn)。一些患有這種疾病的人注意到吃高蛋白食物（如肉類）會影響他們的感覺，盡管他們可能不知道原因。在許多受影響的成年人中，疾病或其他壓力會引發(fā)嘔吐、缺乏協(xié)調、頭痛、意識模糊、行為改變或昏迷。

遺傳病基因檢測大數(shù)據(jù)分析

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。 據(jù)遺傳病基因檢測大數(shù)據(jù)分析，200萬人中會有一個病孩出生。

致病基因鑒定基因解碼為N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測提供檢測依據(jù)

NAGS 基因突變導致 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏。這種基因病屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳病，因為它們是由體內的尿素循環(huán)的過程出現(xiàn)問題引起的。尿素循環(huán)是肝細胞中發(fā)生的一系列反應。這個循環(huán)分解了身體使用蛋白質時產生的過量氮，以制造一種叫做尿素的化合物。尿素通過尿液從體內排出。

NAGS 基因的基因序列經過基因解碼編碼并指導體內 N-乙酰谷氨酸合酶的合成，該酶是尿素循環(huán)先進步的組成部分。NAGS的部分基因突變使得合成的酶不有效、沒有功能或者功能大幅度減弱。

在患有 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中，N-乙酰谷氨酸合酶的數(shù)量不足，或者根本不存在。結果，尿素循環(huán)受損，氮無法有效分解。過量的氮以氨的形式積聚在血液中。這種氨的積累會損害大腦組織，并導致神經系統(tǒng)問題和 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的其他體征和癥狀。

如何避免N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥在后代或者二胎的出現(xiàn)：阻斷遺傳？

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著患者體內每個細胞中這一基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。因此，除非進行夫妻婚后、孕前基因檢測，無法避免這一疾病的后代中的出現(xiàn)。

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測的其他名稱

• 高氨血癥III 型基因檢測Hyperammonemia, type III
• N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥N-acetylglutamate synthetase deficiency
• NAGS缺乏癥NAGS deficiency

本文關鍵詞：

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