【佳學(xué)基因檢測(cè)】磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII是英文Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII基因解碼、基因檢測(cè)？

磷酸甘油酸激酶-1缺乏是一種X連鎖隱性疾病，具有高度可變的臨床表型，包括溶血性貧血，肌病和神經(jīng)系統(tǒng)受累。患者可表達(dá)1,2或3種這些表現(xiàn)（Shirakawa等，2006）。臨床特征：視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良;情緒波動(dòng); X連鎖隱性遺傳;情緒變化;溶血性貧血;網(wǎng)狀細(xì)胞增多;肌病;橫紋肌溶解癥;運(yùn)動(dòng)不寬容;運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的肌紅蛋白尿;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良；情緒波動(dòng)；情緒改變；溶血性貧血；網(wǎng)狀細(xì)胞過多；肌??；橫紋肌溶解癥；運(yùn)動(dòng)耐受力；運(yùn)動(dòng)后肌紅蛋白尿；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II致病鑒定基因解碼

Phosphoglycerate kinase electrophoretic variant PGK II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300653。

磷酸甘油酸激酶電泳變體PGKII基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)