【佳學(xué)基因檢測(cè)】做雌激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

雌激素抵抗是英文Estrogen resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止雌激素抵抗在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雌激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)？

來自該實(shí)驗(yàn)室的先前報(bào)道（Reese，JC和Katzenellenbogen，BS（1991）J.Biol.Chem.266,10880-10887）鑒定了雌激素受體（ER）突變體，其對(duì)野生型具有與雌二醇類似的結(jié)合親和力ER，但在反式激活研究中顯示雌二醇的劑量 - 反應(yīng)性變化。在這項(xiàng)研究中，我們利用激素結(jié)合，DNA結(jié)合和基因轉(zhuǎn)移實(shí)驗(yàn)來進(jìn)一步表征這種突變體，該突變體在受體的激素結(jié)合域中的氨基酸447處含有丙氨酸取代半胱氨酸。激素結(jié)合研究表明C447A受體是一種溫度敏感性突變體，其不穩(wěn)定性僅在高溫下才明顯，并且該配體可以穩(wěn)定突變體受體。蛋白質(zhì)印跡分析揭示，激素結(jié)合的溫度敏感性喪失不歸因于受體蛋白的降解，而是受體激素結(jié)合能力的失活。除了C447A突變體的激素結(jié)合能力的損失之外，該突變體顯示受體的DNA結(jié)合能力對(duì)溫度敏感的損失。突變體和野生型受體的反式激活圖表明，在更多的環(huán)境溫度下，用增加濃度的雌二醇培養(yǎng)轉(zhuǎn)染的細(xì)胞使突變體受體的劑量 - 反應(yīng)曲線左移，收斂于野生型曲線。因此，這些反式激活研究揭示了在細(xì)胞中觀察到的這種突變體的劑量 - 反應(yīng)性變化反映了可以在體外證明的C447A突變體的激素結(jié)合和DNA相互作用的測(cè)量的不穩(wěn)定性。此外，這種對(duì)溫度敏感的ER突變體的興趣在于其DNA結(jié)合現(xiàn)在是配體依賴性的，結(jié)果是轉(zhuǎn)錄激活現(xiàn)在平行受配體的受體占據(jù)，其類似于其他類固醇激素受體。

佳學(xué)基因Estrogen resistance基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Estrogen resistance致病鑒定基因解碼

Estrogen resistance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

雌激素抵抗的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雌激素抵抗的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做雌激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)