【佳學(xué)基因檢測】做三甲丙咪嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
三甲丙咪嗪藥物敏感性是英文Trimipramine response的中文翻譯。這一疾病又叫做fish malodor syndrome
fish odor syndrome
stale fish syndrome
TMAU
TMAuria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止三甲丙咪嗪藥物敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做三甲丙咪嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測?
三甲基胺尿癥是一種人體不能分解三甲胺的疾病,三甲胺是一種具有刺激性氣味的化合物。三甲胺聞起來像腐爛的魚腥味、腐爛的雞蛋、垃圾或尿。當(dāng)這種化合物在身體中積聚時,使患者的汗液、尿液和呼吸中散發(fā)著強烈的氣味。這種氣味的強度可隨時間變化。這種氣味干擾日常生活的許多方面,影響人際關(guān)系、社會生活和職業(yè)。一些患者由于該病出現(xiàn)抑郁癥和社會孤立癥。
佳學(xué)基因Trimipramine response基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
三甲基胺尿癥是一種罕見的遺傳疾病;患病率未知。
Trimipramine response致病鑒定基因解碼
FMO3基因突變引起三甲基胺尿癥。該基因編碼了分解飲食中含氮化合物(包括三甲胺)的酶。在消化蛋、肝、豆類(例如大豆和豌豆)、某些種類的魚和其他食物的蛋白質(zhì)期間,腸中的細(xì)菌會產(chǎn)生含氮化合物。FMO3酶通常將強烈氣味的三甲胺轉(zhuǎn)化為不具有氣味的另一分子。如果酶缺失或其活性由于FMO3基因突變而降低,則三甲胺不能正確轉(zhuǎn)化并且可以在體內(nèi)積累。由于過量的三甲胺在人的汗液、尿液和呼吸中釋放,會導(dǎo)致三甲基胺尿癥的氣味特征。研究人員認(rèn)為,壓力和飲食也可能觸發(fā)該癥。盡管FMO3基因突變占據(jù)了大多數(shù)三甲胺尿癥病例,但病情也可能
Trimipramine response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)三甲胺尿癥的病例似乎以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。通常,常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而,F(xiàn)MO3突變的攜帶者可能具有三甲基氨尿癥的輕度癥狀或偶爾有強烈的身體氣味。
三甲丙咪嗪藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,三甲丙咪嗪藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:602079
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trimethylaminuria/。
做三甲丙咪嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測需要多少錢?
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