【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做粘多糖病II型嚴(yán)重形式基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

粘多糖病II型嚴(yán)重形式是英文Mucopolysaccharidosis, type II, severe form的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止粘多糖病II型嚴(yán)重形式在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖病II型嚴(yán)重形式基因解碼、基因檢測(cè)？

本型也稱漢特(Hunter)綜合征，賊早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報(bào)道了第1個(gè)X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖?、蛐?，屬于伴性隱性遺傳，只見(jiàn)于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。 粘多糖貯積癥II型（MPS II;也稱為亨特氏綜合征）是一種以糖胺聚糖（GAG）積聚為特征的X連鎖多系統(tǒng)疾病。絕大多數(shù)受影響的人是男性;在極少數(shù)情況下雜合子女性表現(xiàn)出發(fā)現(xiàn)。受影響的男性的發(fā)病年齡，疾病嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異顯著。在患有早期進(jìn)行性疾病的患者中，CNS受累（主要表現(xiàn)為進(jìn)行性認(rèn)知惡化），進(jìn)行性氣道疾病和心臟病通常導(dǎo)致在生命的先進(jìn)個(gè)或第二個(gè)十年中死亡。在患有緩慢進(jìn)展性疾病的患者中，CNS不受（或受到賊低程度）影響，盡管GAG積聚對(duì)其他器官系統(tǒng)的影響可能是早期進(jìn)展到與進(jìn)行性認(rèn)知衰退的患者相同的程度。在疾病的緩慢進(jìn)展形式中，具有正常智力的成年早期存活是常見(jiàn)的。兩種形式的MPS II的其他發(fā)現(xiàn)包括：身材矮小;伴有或不伴有腦積水的巨頭畸形;巨舌癥;沙啞的聲音;傳導(dǎo)性和感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失;肝脾腫大;多發(fā)性骨質(zhì)疏松癥;椎管狹窄;和腕管綜合征。臨床特征：腹股溝疝;舌頭異常;巨舌癥;薄朱紅色邊框;粗面部特征;反復(fù)性中耳炎;凹陷的鼻脊;短脖子;視神經(jīng)萎縮; 漏斗胸; 骨發(fā)育障礙;多毛癥;視乳頭水腫;手分裂;巨腦。

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粘多糖病II型嚴(yán)重形式的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖病II型嚴(yán)重形式的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做粘多糖病II型嚴(yán)重形式基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)