【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做糖原貯積病IXa1型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖原貯積病IXa1型是英文Glycogen storage disease type IXa1的中文翻譯。這一疾病又叫做GSD type VI GSD VI GSD6 hepatic glycogen phosphorylase deficiency Hers disease liver phosphorylase deficiency syndrome Glycogen storage disease, type VI;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止糖原貯積病IXa1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積病IXa1型基因解碼、基因檢測(cè)？

糖原貯積病VI型（也稱為GSDVI或赫斯?。┦且环N遺傳病，患者肝細(xì)胞無法分解糖原。糖原分解障礙會(huì)影響肝臟功能。GSDVI的癥狀和體征通常始于嬰兒期或兒童早期，首要癥狀即肝腫大。長(zhǎng)時(shí)間空腹的患者可能低血糖或乳酸中毒。隨著年齡增長(zhǎng)，GSDVI的癥狀和體征會(huì)有所改善，這類患者成年后沒有任何相關(guān)的健康問題。

佳學(xué)基因Glycogen storage disease type IXa1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

GSDVI的確切發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了至少11例，雖然這種疾病發(fā)病率可能被低估，因?yàn)樵谳p度癥狀的兒童或沒有癥狀的成人中難以檢測(cè)到。 GSDVI在舊規(guī)門諾人群中更常見，估計(jì)發(fā)生率為1/1000。

Glycogen storage disease type IXa1致病鑒定基因解碼

PYGL基因中的突變導(dǎo)致GSDVI。 PYGL基因編碼了肝糖原磷酸化酶。該酶僅在肝細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，它將糖原分解成葡萄糖-1-磷酸鹽。另外的步驟將葡萄糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖，葡萄糖是身體中大多數(shù)細(xì)胞的主要能量來源。PYGL基因突變阻止肝糖原磷酸化酶有效地分解糖原。因此，肝細(xì)胞不能使用糖原作為能量。由于糖原不能分解，它積累在肝細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致這些細(xì)胞變大和功能障礙。

Glycogen storage disease type IXa1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

糖原貯積病IXa1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖原貯積病IXa1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:232700 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/gsd6/。

怎么做糖原貯積病IXa1型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)