【佳學(xué)基因檢測(cè)】致死性先天性心臟糖原貯積病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

致死性先天性心臟糖原貯積病是英文Glycogen storage disease of heart, lethal congenital的中文翻譯。這一疾病又叫做Hyperglycinemia, Nonketotic NKH non-ketotic hyperglycinemia Nonketotic Hyperglycinemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止致死性先天性心臟糖原貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做致死性先天性心臟糖原貯積病基因解碼、基因檢測(cè)？

甘氨酸腦病，也被稱為非酮癥高甘氨酸血癥或NKH，是以甘氨酸分子水平異常升高為特征的一種遺傳性疾病。這種分子是構(gòu)成蛋白質(zhì)的一種氨基酸。作為在大腦中傳遞信號(hào)的化學(xué)信使，甘氨酸還起到神經(jīng)遞質(zhì)的作用。甘氨酸腦病通常是由體內(nèi)分解甘氨酸的酶的不足所引起。這種酶的缺乏使得多余的甘氨酸積聚在組織和器官，尤其是大腦，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。 甘氨酸腦病的賊常見的形式在出生后不久即顯現(xiàn)，稱為經(jīng)典型。受影響的嬰兒經(jīng)歷漸進(jìn)的能量缺乏（嗜睡）、喂養(yǎng)困難、弱肌張力（張力減退）、異常痙攣動(dòng)作，和危及生命的呼吸問題。經(jīng)歷這些早期的癥狀和體征的孩子大多發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙和難治性癲癇。由于未知的原因，男性患者比女性患者更容易生存且發(fā)育問題較輕。 研究人員已經(jīng)明確了甘氨酸腦病其他幾種具有不同癥狀和體征的類型。這些不典型類型中賊常見的就是所謂的嬰兒型。這種孩子正常發(fā)育到約6個(gè)月大時(shí)，便出現(xiàn)發(fā)育遲緩并可能開始抽搐。隨著他們的成長(zhǎng)，很多孩子出現(xiàn)智力障礙、異常運(yùn)動(dòng)和行為問題。其他非典型類型的甘氨酸腦病出現(xiàn)在兒童期后期或成年期，引起主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的各種健康問題。 在極少的情況下，典型甘氨酸腦病的表型特征隨著時(shí)間的推移而改善，這些案例被列為短暫性甘氨酸腦病。這種疾病類型的甘氨酸從出生時(shí)的極高水平下降到正常或接近正常。許多患有暫時(shí)性高甘氨酸水平的孩子繼續(xù)正常發(fā)育，很少發(fā)生長(zhǎng)期的健康問題。即使在甘氨酸水平降低以后，一些患者仍可發(fā)生智力障礙和癲癇發(fā)作。

佳學(xué)基因Glycogen storage disease of heart, lethal congenital基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

甘氨酸腦病的全球患病率是未知的。其患病率僅在少數(shù)幾個(gè)地區(qū)進(jìn)行研究：這種疾病在芬蘭新生兒中患病率約1/1.5萬，加拿大不列顛哥倫比亞省新生兒中患病率約1/63,000。

Glycogen storage disease of heart, lethal congenital致病鑒定基因解碼

AMT和GLDC基因中的突變導(dǎo)致甘氨酸腦病。大約80％的甘氨酸腦病由GLDC基因突變引起，而AMT突變導(dǎo)致10％至15％的所有病例。在一小部分受累者中，這種病癥的原因是未知的。AMT和GLDC基因編碼了較大酶復(fù)合物（一組一起工作的蛋白質(zhì)）的一部分。這種復(fù)合物，稱為甘氨酸裂解酶，負(fù)責(zé)將甘氨酸分解成更小的片段。 AMT或GLDC基因中的突變阻止復(fù)合物正確地分解甘氨酸。當(dāng)甘氨酸裂解酶有缺陷時(shí)，過量的甘氨酸可以在身體的器官和組織中累積至毒性水平。由大腦和脊髓中的這種分子的有害量引起的損傷導(dǎo)致了甘氨酸腦病的智力殘疾

Glycogen storage disease of heart, lethal congenital基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

致死性先天性心臟糖原貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致死性先天性心臟糖原貯積病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605899 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkh/。

致死性先天性心臟糖原貯積病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)