【佳學(xué)基因檢測】怎么做吉西他濱不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
吉西他濱不良反應(yīng)是英文Gemcitabine response的中文翻譯。這一疾病又叫做geleophysic dwarfism;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止吉西他濱不良反應(yīng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吉西他濱不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測?
Geleophysic發(fā)育不良是影響身體許多部位的遺傳病癥。其特征在于骨骼,關(guān)節(jié),心臟和皮膚的異常。具有Geleophysic發(fā)育不良的人具有矮小的身材,以及非常短的手和腳。大多數(shù)也發(fā)展皮膚增厚和關(guān)節(jié)畸形,稱為攣縮,這兩者都顯著限制了移動性。受累者通常在他們的手指,腳趾,手腕和肘部中具有有限的運(yùn)動范圍。此外,腿和臀部的攣縮導(dǎo)致許多受累者用他們的腳趾行走。這個疾病的名字,來自希臘語的快樂(“gelios”)和自然(“physis”),是從患者溫厚的面部特征得來。與這種病癥相關(guān)的特征性面部特征包括具有豐滿面頰的圓臉,鼻孔上翻的小鼻子,寬鼻梁,薄上唇,嘴角上翻以及上唇和鼻之間的區(qū)域平坦(人中)。Geleophysic發(fā)育不良的特征還在于心(心臟)問題,特別是心臟瓣膜的異常。這些瓣膜通常控制血液通過心臟的流動。在具有Geleophysic發(fā)育不良的人中,心臟瓣膜增厚,這阻礙血液流動并增加心臟中的血壓。其他心臟問題也已在有Geleophysic發(fā)育不良的人群中報道;這些問題包括從心臟到肺的動脈變窄(肺動脈狹窄)和心臟的兩個上室之間有孔(心房間隔缺損)。Geleophysic發(fā)育不良的其他特征可包括擴(kuò)大的肝臟(肝腫大)和反復(fù)性呼吸道和耳部感染。在嚴(yán)重的情況下,氣管變窄(氣管狹窄)可導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題。由于心臟和呼吸道異常,Geleophysic發(fā)育不良在兒童時期通常是危及生命的。然而,一些受影響的人已經(jīng)生活到成年。
佳學(xué)基因Gemcitabine response基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Geleophysic發(fā)育不良是一種罕見的疾病,其患病率是未知的。已有30多個病例被報道
Gemcitabine response致病鑒定基因解碼
Geleophysic發(fā)育不良起因于ADAMTSL2基因中的突變。該基因編碼某種蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)功能尚未知。這種蛋白質(zhì)存在于細(xì)胞外基質(zhì)中,其是在細(xì)胞之間的空間中形成的蛋白質(zhì)和其他分子的錯綜復(fù)雜的晶格。研究表明,ADAMTSL2蛋白可能在微原纖維網(wǎng)絡(luò)中發(fā)揮作用,其是細(xì)胞外基質(zhì)中線狀絲(稱為微原纖維)的有機(jī)聚集。這種網(wǎng)絡(luò)為整個身體的組織提供強(qiáng)度和靈活性。ADAMTSL2蛋白中的突變可能改變蛋白的3維結(jié)構(gòu)。通過一個尚未被了解的過程,ADAMTSL2基因突變改變許多不同組織中的微原纖維網(wǎng)絡(luò)。這種基本網(wǎng)絡(luò)的損傷破
Gemcitabine response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳,這意味著每個細(xì)胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者(雜合體),但他們通常不患病。
吉西他濱不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,吉西他濱不良反應(yīng)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:102370
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/geleophys-dysp/。
怎么做吉西他濱不良反應(yīng)基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)