【佳學基因檢測】做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

糖蛋白VI缺乏癥是英文Glycoprotein VI deficiency的中文翻譯。糖蛋白 VI 缺乏癥是一種罕見的疾病，會降低身體形成血凝塊的能力。 因此，受影響的人可能會在輕傷或手術后經(jīng)歷頻繁的流鼻血和異常大量或長時間的出血。 患有這種疾病的女性通常月經(jīng)量大或經(jīng)期延長。 糖蛋白 VI 缺乏癥可由 GP6 基因的變化引起，并以常染色體隱性方式遺傳。 有些病例似乎是獲得性的（不是由遺傳基因變化引起）并且通常與自身免疫性疾病有關。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖蛋白VI缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應當做糖蛋白VI缺乏癥基因解碼、基因檢測？

糖蛋白 VI 缺乏癥是一種與血栓形成能力下降相關的出血性疾病。 通常情況下，血凝塊通過封閉受損血管并防止進一步失血來保護受傷后的身體。 由于患有糖蛋白 VI 缺乏癥的人無法正常形成血凝塊，因此他們流鼻血（鼻出血）的風險增加，并且在輕傷或手術后可能會出現(xiàn)異常大量或長時間的出血。 在一些受影響的個體中，皮膚下的自發(fā)性出血會導致變色區(qū)域（瘀斑）。 患有糖蛋白 VI 缺乏癥的女性通常月經(jīng)過多或經(jīng)期延長（月經(jīng)過多）。

佳學基因Glycoprotein VI deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

糖蛋白 VI 缺乏癥的患病率非常低，佳學基因及國際數(shù)據(jù)庫到目前為止收錄了15病例 。
 

Glycoprotein VI deficiency致病鑒定基因解碼

根據(jù)《人體血液系統(tǒng)疾病及其基因檢測》，糖蛋白 VI 缺乏癥可能由 GP6 基因突變引起。人體生命活動的結構與功能的基因解碼結果表明GP6基因在人體內指導合成糖蛋白 VI (GPVI)。 這種蛋白質嵌入血小板的血細胞外膜中，血小板是血塊的重要組成部分。 為了應對導致出血的損傷，GPVI 蛋白通過附著（結合）到血管壁上的另一種稱為膠原蛋白的蛋白質開始形成凝塊。 GPVI 與膠原蛋白的結合也發(fā)出信號，表明更多的血小板聚集在一起以增加凝塊的大小。 GP6的部分基因突變產(chǎn)生的GPVI蛋白不具有正常的功能，而是一種異常短的、無功能的 GPVI 蛋白； 或與膠原蛋白結合能力較弱的蛋白質。 如果 GPVI 不與膠原蛋白結合，血小板就不能有效地聚集在一起形成凝塊，從而導致與糖蛋白 VI 缺乏相關的出血問題。 一些糖蛋白 VI 缺陷病例不是由 GP6 基因突變引起的； 相反，這些病例是后天獲得的，這意味著它們似乎不是由遺傳基因突變引起的。 這些獲得性糖蛋白 VI 缺乏病例與自身免疫性疾病有關，例如免疫性血小板減少性紫癜、Graves 病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE)。 當免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊人體自身的細胞和組織時，就會發(fā)生自身免疫性疾病。 一些患有這些自身免疫性疾病的個體會產(chǎn)生稱為抗體的免疫蛋白，這種抗體會攻擊和破壞 GPVI 蛋白。 結果，血小板表面功能性 GPVI 蛋白短缺（缺乏），導致糖蛋白 VI 缺乏的典型出血問題。

Glycoprotein VI deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病。在一名患有輕度血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 10 歲女孩中，通過致病基因鑒定基因解碼確定了 GP6 基因中存在以復合雜合突變形式存的2 個突變位置。外顯子 3 中的 172C-T 轉換導致胞外結構域的先進個 Ig 樣環(huán)中的 arg38-to-cys (R38C) 取代，以及 5- 外顯子 4 (356dupAGCCC; 605546.0002) 中的 bp 重復導致移碼到致蛋白質合成過程的過早終止，從而引起無義突變介導的 mRNA 衰變。 母親是 R38C 突變雜合子，父親是 5-bp 重復雜合子； 他有 50% 的 GP VI 缺陷，遷移模式正常，但對膠原蛋白誘導的血小板聚集反應不正常。 R38C 突變的表達導致異常的涂片圖案，表明異常的蛋白質折疊。 R38C 突變體蛋白與膠原蛋白的結合顯著降低。 表型是輕微的，她從嬰兒期開始就只表現(xiàn)出容易瘀傷。因此，夫妻正常，會生育患病的孩子。這種情況可以通婚前孕前致病基因鑒定基因解碼進行避免。
 

糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖蛋白VI缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614201。
 

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