【佳學基因檢測】如何做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效是英文furosemide and spironolactone response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做fumarate hydratase deficiency fumaric aciduria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、基因檢測？

延胡索酸酶缺乏癥是主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，特別是大腦的病癥。 受影響的嬰兒可能有異常小的頭部（小頭癥），異常的腦結(jié)構(gòu)，嚴重的發(fā)育遲緩，弱肌張力（肌張力低），以及不能增加體重和以預期的速率生長（不能茁壯成長）。 他們也可能經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 一些患有這種疾病的人具有不尋常的面部特征，包括突出的額頭（額頭凸起），低位耳朵，小頜（小頜畸形），眼睛間隔較大（眼距過寬）和低鼻梁。 擴大的肝和脾（肝脾腫大），以及嬰兒期中過多的紅細胞（紅細胞增多癥）或白細胞缺乏（白細胞減少癥）也可能與這種疾病相關。 受累者通常只能存活幾個月，但有一些人已經(jīng)生活到成年早期。

佳學基因furosemide and spironolactone response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

延胡索酸酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。 世界各地報告了約100名受影響的個人。 幾個人出生在美國西南部一個孤立的宗教社區(qū)。

furosemide and spironolactone response - Efficacy致病鑒定基因解碼

FH基因編碼稱為延胡索酸酶（也稱為富馬酸水合酶）的酶。 富馬酸酶參與稱為檸檬酸循環(huán)或克雷布斯循環(huán)的重要系列反應，其允許細胞使用氧氣并產(chǎn)生能量。 具體地，延胡索酸酶有助于將稱為富馬酸鹽的分子轉(zhuǎn)化為蘋果酸鹽。在FH基因中的突變破壞了酶將富馬酸鹽轉(zhuǎn)化為蘋果酸鹽的能力，干擾了檸檬酸循環(huán)中該反應的功能。 對細胞產(chǎn)生能量的過程的損傷對發(fā)育中的大腦細胞特別有害，并且這種損害導致富馬酸酶缺乏癥的體征和癥狀。

furosemide and spironolactone response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606812 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/。

如何做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)