【佳學(xué)基因檢測(cè)】核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病是英文core binding factor acute myeloid leukemia的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital sucrose intolerance ；congenital sucrose-isomaltose malabsorption ；CSID ；disaccharide intolerance I ；SI deficiency ；sucrase-isomaltase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥是一種影響人體對(duì)某種糖的消化能力的疾病。患者無(wú)法分解糖蔗糖和麥芽糖。蔗糖（一種在水果中存在的糖，也稱為食糖）和麥芽糖（在谷物中存在糖）稱為雙糖，因?yàn)樗鼈兪怯蓛蓚€(gè)單糖構(gòu)成。在消化過(guò)程中雙糖降解成單糖。蔗糖分解成葡萄糖和果糖，麥芽糖分解成兩個(gè)葡萄糖。先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥患者無(wú)法分解蔗糖和麥芽糖，和其他由這些糖分子（碳水化合物）構(gòu)成的化合物。先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥在嬰兒斷奶后并開始食用水果，果汁和谷類時(shí)變得明顯。攝取蔗糖或麥芽糖后，患兒出現(xiàn)胃痙攣，腹脹，過(guò)量的氣體，腹瀉。這些消化問(wèn)題導(dǎo)致沒(méi)有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）、營(yíng)養(yǎng)不良。大多數(shù)患兒當(dāng)長(zhǎng)大些時(shí)能夠更好地耐受蔗糖和麥芽糖。

佳學(xué)基因core binding factor acute myeloid leukemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥在歐洲后裔中患病率約為1/5,000。該病在格陵蘭、阿拉斯加和加拿大的當(dāng)?shù)厝巳褐懈鼮槠毡椋?0多人中有1人患病。

core binding factor acute myeloid leukemia致病鑒定基因解碼

SI基因突變導(dǎo)致先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥。SI基因編碼了蔗糖-異麥芽糖酶。這種酶在小腸中將蔗糖和麥芽糖分解成單糖，這些單糖會(huì)被小腸吸收。引發(fā)此病的突變會(huì)改變蔗糖酶-異麥芽糖酶的結(jié)構(gòu)，破壞其生成和功能。這些影響阻止了蔗糖和麥芽糖的分解，因此，在先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏的個(gè)體中會(huì)出現(xiàn)腸胃不適。

core binding factor acute myeloid leukemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:222900 ；hpo_id:HP:0000007。

核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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