佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 內(nèi)分泌及代謝 >

【佳學(xué)基因檢測】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻譯。這一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency;CPT 1A deficiency;CPT deficiency, hepatic, type I;CPT I deficiency;liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學(xué)基因檢測】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻譯。這一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency ;CPT 1A deficiency ;CPT deficiency, hepatic, type I ;CPT I deficiency ;liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測


肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I(CPT I)缺乏癥阻止機(jī)體利用某種脂肪作能源,特別是空腹時。其嚴(yán)重程度因人而異。 CPT I 缺乏癥的癥狀和體征出現(xiàn)在幼兒期?;颊叩脱?、低酮,這是脂肪分解過程中產(chǎn)生的能源物質(zhì)。該癥狀被稱為低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝臟腫大,肝功能異常,血液中肉堿水平升高。肉堿是一種通過飲食而獲得的天然物質(zhì),被細(xì)胞用來加工脂肪和產(chǎn)生能量。CPT I缺陷患者存在神經(jīng)系統(tǒng)損傷,肝功能衰竭,癲癇,昏迷和猝死的危險。 CPT I缺乏癥可被禁食或疾病觸發(fā),例如,病毒感染。該病有時被誤認(rèn)為是Reye綜合征,這是兒童在病毒感染(如流感或水痘)康復(fù)過程中得的一種嚴(yán)重的病。 大多數(shù)Reye綜合征的病例與病毒感染時阿司匹林的使用有關(guān)。

【佳學(xué)基因檢測】肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、<a href=http://vigrxplusreviewsreal.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>怎么預(yù)約解讀?


佳學(xué)基因Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


CPT I缺乏癥是一種罕見病,已確定少于50名受累者。這種疾病可能在哈特(Hutterite)和因紐特人(Inuit)人群中更常見。

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced致病鑒定基因解碼


CPT1A基因突變導(dǎo)致CPT I缺乏癥。該基因編碼了肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A,其在肝臟中發(fā)現(xiàn)。肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A對于脂肪酸氧化是必需的,脂肪酸氧化是分解(代謝)脂肪并將其轉(zhuǎn)化為能量的多步過程。脂肪酸氧化發(fā)生在線粒體內(nèi),線粒體是細(xì)胞中的能量產(chǎn)生中心。長鏈脂肪酸不能進(jìn)入線粒體,除非它們連接肉堿。肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A將肉堿與長鏈脂肪酸連接,因此它們可以進(jìn)入線粒體并用于產(chǎn)生能量。在禁食期間,長鏈脂肪酸是肝臟和其他組織的重要能量來源。CPT1A基因突變嚴(yán)重降低或消除肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶1A的活性。沒有足夠的這種酶,肉堿不

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:255120 ;hpo_id:HP:0000007 ;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/。

肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥應(yīng)激誘導(dǎo)型肌病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?


可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進(jìn)行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部