【佳學(xué)基因檢測】離子通道病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

離子通道病是英文Channelopathies的中文翻譯。這一疾病又叫做CDS ；Chanarin-Dorfman disease ；Ichthyotic neutral lipid storage disease ；neutral lipid storage disease with ichthyosis ；Triglyceride storage disease with ichthyosis ；triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止離子通道病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做離子通道病基因解碼、基因檢測？

Chanarin-Dorfman綜合征是一種脂肪（油脂）在體內(nèi)存儲(chǔ)異常的疾病。患者機(jī)體無法分解甘油三酯，這些脂肪堆積在器官和組織，包括皮膚、肝、肌肉、腸、眼睛、耳朵?；颊咄ǔＴ诔錾鷷r(shí)皮膚干燥、呈鱗狀（魚鱗?。?，另外還包括肝腫大、白內(nèi)障、共濟(jì)失調(diào)、聽力喪失、身材矮小、肌肉無力（肌病）、眼球震顫、輕度智力障礙。癥狀在患者間差異很大，有些患者可能只有魚鱗病，而其他患者可能具有累及機(jī)體其他部位的癥狀。

佳學(xué)基因Channelopathies基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Chanarin-Dorfman綜合征是一種罕見病;發(fā)病率未知。

Channelopathies致病鑒定基因解碼

ABHD5基因突變導(dǎo)致Chanarin-Dorfman綜合征。 ABHD5基因編碼了一種蛋白質(zhì)，能激活分解甘油三酯的ATGL酶。甘油三酯是細(xì)胞中儲(chǔ)存能量的主要來源。這些脂肪必須分解成更簡單的分子——脂肪酸，然后才能用于產(chǎn)生能量。ABHD5基因突變損害蛋白質(zhì)激活A(yù)TGL酶的能力。無活性的酶造成甘油三酯分解障礙，導(dǎo)致它們?cè)谡麄€(gè)身體的組織中積累。甘油三酯的積累導(dǎo)致Chanarin-Dorfman綜合征的體征和癥狀。

Channelopathies基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

離子通道病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，離子通道病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:275630 ；hpo_id:HP:0000007。

離子通道病基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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