【佳學(xué)基因檢測】芳香化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
芳香化酶缺乏癥是英文aromatase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做46,XX disorder of sex development (DSD) due to placental aromatase deficiency
;estrogen synthetase deficiency
;oestrogen synthetase deficiency
;placental aromatase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止芳香化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳香化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
芳香化酶缺乏癥是由于女性雌激素水平下降,雄性激素睪酮水平升高所引發(fā)的。芳香化酶缺乏癥患者有典型的女性染色體模式(46,XX),但出生時的外生殖器沒有出現(xiàn)明顯的男性或女性的特征(外陰性別不明)。患者內(nèi)生殖器官一般是正常的,但在幼兒期發(fā)育卵巢囊腫,從而損害卵細(xì)胞的釋放(排卵)。在青春期,大多數(shù)患病女性沒有出現(xiàn)第二性征,如乳房生長和月經(jīng)。他們會出現(xiàn)痤瘡和多毛癥。男性患者有典型的男性染色體模式(46,XY)和先天就有的雄性外生殖器。在這種疾病下一些男性性欲下降,精子產(chǎn)生異常,或睪丸小或隱睪(隱睪)。芳香化酶缺乏癥相關(guān)的其他特征可影響男性和女性?;颊呱砀弋惓8?,因為胳膊和腿骨過度增長。骨骼生長異常導(dǎo)致骨礦化減慢(骨延遲)和骨變?。?a href='http://vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/guke/2024/70211.html' target='_blank'>骨質(zhì)疏松),導(dǎo)致骨折創(chuàng)傷。芳香酶缺乏癥的男性和女性可能有高血糖,因為機(jī)體不能對胰島素正常反應(yīng)。此外,他們可能體重過重,有脂肪肝。懷有芳香化酶缺乏癥患兒的女性往往有輕度的疾病特征,盡管她們沒有該病。她們可能出現(xiàn)多毛、痤瘡、陰蒂增大,聲音低沉。這些現(xiàn)象一般出現(xiàn)在懷孕12周之前,并很快在分娩后消失。
佳學(xué)基因aromatase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
芳香化酶缺乏癥的患病率未知,在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中只報道過大約20個病例。
aromatase deficiency致病鑒定基因解碼
CYP19A1基因突變導(dǎo)致芳香化酶缺乏癥。CYP19A1基因編碼芳香酶。這種酶能將雄激素轉(zhuǎn)變?yōu)榇萍に?。對于女性,雌激素在出生前和青春期引?dǎo)女性性發(fā)育。在男性和女性中,雌激素參與調(diào)節(jié)骨骼生長和血糖水平。在胎兒發(fā)育過程中,芳香酶在胎盤中將雄激素轉(zhuǎn)化為雌激素,胎盤是母親的血液供應(yīng)和胎兒之間的聯(lián)系。這種胎盤上的轉(zhuǎn)換阻止雄激素引導(dǎo)發(fā)育成女性胎兒。出生后,雄激素向雌激素的轉(zhuǎn)化發(fā)生在多個組織。CYP19A1基因突變導(dǎo)致芳香酶缺乏或芳香酶活性降低。芳香酶功能缺失導(dǎo)致雄激素?zé)o法轉(zhuǎn)化成雌激素。結(jié)果導(dǎo)致雌激素減少,雄激素和睪酮
aromatase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
aromatase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,芳香化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613546
;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是E25.8
芳香化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)