【佳學(xué)基因檢測】青少年腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

青少年腎病性胱氨酸病是英文Juvenile nephropathic cystinosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止青少年腎病性胱氨酸病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測？

未治療兒童的腎病性胱氨酸病的特征是腎小管Fanconi綜合征，生長不良，低磷血癥性佝僂病，腎小球功能受損導(dǎo)致有效腎小球衰竭，并且?guī)缀跛屑?xì)胞中胱氨酸晶體積聚，導(dǎo)致細(xì)胞破壞和組織功能障礙。典型的未經(jīng)治療的孩子身材矮小，膚色淺，佝僂病和畏光。大約六個(gè)月后，通常會注意到茁壯成長;腎小管Fanconi綜合征（多尿，煩渴，脫水和酸中毒）的癥狀早在6個(gè)月時(shí)出現(xiàn);角膜晶體可以在一歲之前存在，并且在16個(gè)月之后總是存在。在使用腎移植和胱氨酸消耗治療之前，腎病性膀胱病的壽命不超過十年。通過這些療法，受影響的個(gè)體可以存活至少到四十或五十歲，并且生活質(zhì)量還可以。中度胱氨酸病的特征在于腎病性膀胱病的所有典型表現(xiàn)，但發(fā)病時(shí)間較晚。腎小球衰竭發(fā)生在所有未治療的患者中，通常在15至25歲之間。非腎?。ㄑ鄄浚┬问降碾装彼岵〉奶卣鲀H在于由角膜胱氨酸晶體積聚引起的畏光。該病臨床表征有：蛋白尿；視網(wǎng)膜病變；角膜結(jié)晶；生長異常；佝僂病；胞內(nèi)胱氨酸濃度升高。

佳學(xué)基因Juvenile nephropathic cystinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Juvenile nephropathic cystinosis致病鑒定基因解碼

Juvenile nephropathic cystinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Juvenile nephropathic cystinosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年腎病性胱氨酸病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:219900；ICD編碼是N16.3*

青少年腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)