【佳學基因檢測】腎臟疾病致病基因鑒定基因解碼的檢出率:與不同基因檢測包的比較
迄今為止,腎臟病全基因組基因檢測的診斷效率的研究中絕大多數(shù)使用WES。據(jù)基因解碼分析,全基因組基因檢測在這一領域的效力有待全面評估。因此,佳學基因解碼將重點放精心選擇的有效研究上,以證明WES作為各種形式腎病的診斷工具的實用性。
在不斷擴大的遺傳譜中,WES已成功應用于多種具有高度遺傳變異多樣性的疾病,如NPHP-RC和腎病綜合征。NPHP-RC已知的致病基因超過90個,NGS的出現(xiàn)加速了更多的致病基因的發(fā)現(xiàn)。因此,擴大遺傳分析空間能夠識別非標準基因的突變,相對于靶向基因檢測包來說,可以提高致病基因的發(fā)現(xiàn)率。NPHP-RC檢測的檢出率在由13個基因組成的基因檢測包中為12%,在34基因檢測包中為21%,在以WES為基因檢測范圍的致病基因鑒定基因解碼是提高為~60–70%。
同樣,WES在187名(26.2%)患有激素抵抗性腎病綜合征(SRNS)的兒科患者中的49名發(fā)現(xiàn)了致病基因突變。盡管49例確診病例中有30例(61.2%)具有早發(fā)性SRN(NPHS1、NPHS2或WT1)的典型基因突變,但3例的致病基因突變其他腎臟疾病相關的典型基因,包括DGKE(膜增生性腎小球腎炎和/或非典型溶血性尿毒癥綜合征;OMIM 615008),COL4A3(阿爾波特綜合征)和OCRL(登特病2;OMIM 300555)。這三名患者在常規(guī)臨床腎活檢中均表現(xiàn)為原發(fā)性SRN和局灶性節(jié)段性腎小球硬化(FSGS),這表明這些臨床表征并非是由最初的錯誤診斷所引起。
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