【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Loeys-Dietz綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Loeys-Dietz綜合征4型是英文Loeys-Dietz syndrome 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Loeys-Dietz綜合征4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Loeys-Dietz綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)？

Loeys-Dietz綜合征（LDS）的特征是血管發(fā)現(xiàn)（腦，胸，和腹動(dòng)脈動(dòng)脈瘤和/或解剖）和骨骼表現(xiàn)（漏斗胸或角鯊，脊柱側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，蛛網(wǎng)膜下腔，馬蹄內(nèi)翻足）。大約75％的受影響個(gè)體患有I型LDS，伴有顱面表現(xiàn)（眼睛間隔寬，雙側(cè)懸雍垂/腭裂，顱縫早閉）;大約25％的LDS II型具有LDSI的全身表現(xiàn)，但是顱面特征很少或沒(méi)有。 LDSI和LDSII形成臨床連續(xù)體。 LDS的自然病史的特征是侵襲性動(dòng)脈瘤（死亡平均年齡26.1歲）和妊娠相關(guān)并發(fā)癥的高發(fā)病率，包括死亡和子宮破裂。臨床特征：腹股溝疝;后縮; Ectopia lentis;二尖瓣脫垂; Bicuspid主動(dòng)脈瓣; Talipes equinovarus;氣胸;主動(dòng)脈夾層;脊柱側(cè)彎; Protrusio acetabuli;動(dòng)脈曲折;關(guān)節(jié)超靈活性; Equinovarus畸形;硬腦膜擴(kuò)張癥。該病臨床表征有：腹股溝疝；下頜后縮；晶狀體異位；二尖瓣脫垂；二葉主動(dòng)脈瓣；馬蹄內(nèi)翻足；氣胸；主動(dòng)脈夾層；脊柱側(cè)彎；髖臼內(nèi)陷；動(dòng)脈扭曲；關(guān)節(jié)過(guò)度屈曲；馬蹄內(nèi)翻變形；硬腦膜擴(kuò)張。

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Loeys-Dietz綜合征4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Loeys-Dietz綜合征4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614816。

如何做Loeys-Dietz綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)