【佳學基因檢測】Loeys-Dietz綜合征3型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Loeys-Dietz綜合征3型是英文Loeys-Dietz syndrome 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Loeys-Dietz綜合征3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 心血管疾病。

什么樣的人應當做Loeys-Dietz綜合征3型基因解碼、基因檢測？

Loeys-Dietz綜合征（LDS）的特征是血管發(fā)現(xiàn)（腦，胸，和腹動脈動脈瘤和/或解剖）和骨骼表現(xiàn)（漏斗胸或角鯊，脊柱側(cè)凸，關節(jié)松弛，蛛網(wǎng)膜下腔，馬蹄內(nèi)翻足）。大約75％的受影響個體患有I型LDS，伴有顱面表現(xiàn)（眼睛間隔寬，雙側(cè)懸雍垂/腭裂，顱縫早閉）;大約25％的LDS II型具有LDSI的全身表現(xiàn)，但是顱面特征很少或沒有。 LDSI和LDSII形成臨床連續(xù)體。 LDS的自然病史的特征是侵襲性動脈瘤（死亡平均年齡26.1歲）和妊娠相關并發(fā)癥的高發(fā)病率，包括死亡和子宮破裂。臨床特征：腹股溝疝;子宮脫垂;腭裂;牙齒咬合不正;骨質(zhì)疏松癥;萎縮性疤痕;聯(lián)合松弛;臍疝;二尖瓣脫垂;主動脈瓣關閉不全;靜脈曲張;主動脈夾層;脊柱側(cè)彎; Protrusio acetabuli;主動脈瘤。該病臨床表征有：腹股溝疝；子宮脫垂；腭裂；牙齒錯位咬合；骨質(zhì)疏松；萎縮性瘢痕；關節(jié)松弛；臍疝；二尖瓣脫垂；主動脈瓣反流；靜脈曲張；主動脈夾層；脊柱側(cè)彎；髖臼內(nèi)陷；主動脈瘤。

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Loeys-Dietz綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Loeys-Dietz綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613795。

Loeys-Dietz綜合征3型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)