【佳學基因檢測】拇囊炎基因解碼、基因檢測（Bunion）

基因檢測導讀

Bunion是人體疾病表征及其基因原因中的一個臨床表征，被翻譯為姆囊炎、拇趾囊腫。其英文表達方式還包括Bunion of great toe、Hallux abductovalgus、Hallux valgus、HAV和HV。 拇囊炎基因檢測又叫做大腳趾骨瘤基因測試、大腳趾外翻內翻癥基因篩查、大腳趾外翻癥基因分析、HV分子測序檢查。大腳趾外翻是一種常見的疾病，是由第一跖骨復雜的位置畸形導致的。由大腳趾的側向偏移和旋內產生的骨瘤或內側突起只是三維畸形的一部分。大腳趾外翻可以導致相當大的疼痛和關節(jié)機械性改變。其確切的生物力學病因仍在爭議中。誘發(fā)因素包括女性、年齡、緊束的鞋子和家族史。附加的足趾、馬蹄內翻、錘狀趾畸形和平足往往與大腳趾外翻共存。非手術治療包括患者教育、鞋子改良、趾墊和定位裝置以及活動修改。在非手術治療失敗的患者中，會考慮進行手術，目的是減輕疼痛、糾正畸形、改善第一跖骨的穩(wěn)定性，以及提高生活質量。已經有超過100種不同的手術方法用于治療大腳趾外翻，包括軟組織平衡、跖骨骨切和跖趾關節(jié)（MTP）或跖跖關節(jié)（TMT）融合的組合。手術的選擇取決于畸形的嚴重性和位置以及醫(yī)生的喜好。手術技術的最新進展包括微創(chuàng)手術和旋轉畸形的糾正。
 

拇囊炎基因解碼、基因檢測的大數據分析

大腳趾外翻是第一跖骨的復雜位置畸形，導致關節(jié)機械性改變、功能障礙和常在第一跖趾關節(jié)（MTP）內側隆起處的持續(xù)疼痛。大腳趾外翻是一種常見的病癥，據估計，18-65歲的成年人中有23%的患病率，而在65歲以上的人群中，患病率為35.7%。女性的患病率更高。其他基因檢測機構統計的比例差異較大，從每兩名女性中就有一名男性受影響的最低比例，到每15名女性中只有一名男性受影響的最高比例都有。

拇囊炎有時也被稱為骨瘤，也被稱為大腳趾外翻，是大腳趾基部腳側的骨性隆起。骨瘤的形成是緩慢的，由于大腳趾基部的關節(jié)受壓，使得大腳趾向內偏移，靠近第二個腳趾。因為在站立和行走等活動中，這個關節(jié)承受了大量的重量，骨瘤可以引起腳部疼痛、僵硬、紅腫。在大腳趾和第二個腳趾相互摩擦的地方或腳掌部位可能形成老繭。除非接受治療，骨瘤會隨著時間的推移變得更糟，可能很難穿常規(guī)鞋或無疼痛地行走。骨瘤可以出現在一只腳或兩只腳上。

在大多數情況下，骨瘤在成年后形成。很少見的是，兒童可能出生就帶有骨瘤（被稱為先天性大腳趾外翻）或在兒童期后期形成（少年或青少年大腳趾外翻）。
 

拇囊炎的致病基因鑒定基因解碼

雖然大腳趾外翻的正確生物力學病因尚不有效清楚，但我們知道，骨瘤或者說內側突起是由第一跖骨的內側偏移以及大腳趾的外側偏移和內翻共同導致的。已經確定了許多可能使大腳趾外翻發(fā)病的因素，包括女性性別、年齡、過緊的鞋子和遺傳。大腳趾外翻在女性中更常見，這可能與鞋子、骨骼結構、全身性的韌帶松弛以及女性的第一射線超動性有關。過緊的鞋子，如高跟鞋，被認為是大腳趾外翻的外在易患因素，因為在行走過程中，隨著腳部向前滑動進入狹窄的鞋尖盒，第一跖骨的負荷增加，第一跖趾關節(jié)處的外翻應力增加。大腳趾外翻的患病率隨著年齡的增長而增加，這是因為隨著年齡的增長，關節(jié)機械性能和足底負載模式發(fā)生改變。大腳趾外翻似乎也有很強的遺傳傾向。在一項大規(guī)模的四級研究中，90%的大腳趾外翻患者至少有1個家庭成員也患有這種疾?。╪=350）。雖然確切的遺傳模式仍然不清楚，但疑似是帶有不有效滲透性的常染色體顯性遺傳。大腳趾外翻的其他可能的易患因素包括跖骨內翻、第一射線超動性、扁平足、跟腱收縮、韌帶松弛和第一跖骨的長度。

骨瘤的成因尚不明確，盡管科學家們認為遺傳和生活方式因素可能都對其發(fā)展有所貢獻。研究表明，先天性和兒童期大腳趾外翻往往與遺傳原因的關節(jié)畸形有關。關于后期出現的骨瘤的遺傳貢獻了解甚少，且尚未確定參與骨瘤發(fā)展的特定基因。

對于成年后出現的骨瘤，與足部形狀和結構以及足部運動方式（足部機械性）相關的遺傳因素可能會影響一個人發(fā)展這種狀況的風險。長期以來，人們認為穿著不合腳的鞋是另一個重要的風險因素，特別是鞋子太緊、高跟鞋，或者鞋尖部位過窄的鞋子。研究表明，穿著不適合的鞋子可能不會導致骨瘤，但可能會使有潛在易感性的人的骨瘤出現得更早或惡化得更快。

骨瘤的其他風險因素包括炎癥性疾?。ㄈ珙愶L濕性關節(jié)炎）、骨關節(jié)炎和扁平足（足底平）。骨瘤也是一些影響骨骼發(fā)育的罕見遺傳綜合征的特征，包括Chitayat綜合征和骨化性纖維發(fā)育不良。
 

姆囊炎的并發(fā)癥

跖骨內翻：

在大腳趾外翻患者中，跖骨內翻的患病率較高。伴有跖骨內翻的大腳趾外翻被認為會使矯正手術變得更困難，并使患者的反復率增高，這與前足內收、小跖骨支撐作用的消失，以及由于第二跖骨內翻而導致對變形程度的估計不足有關。治療伴有跖骨內翻的大腳趾外翻必須采取全面的方法，可能需要解決第二和第三跖骨問題，以及其他任何相關的小趾畸形問題。

槌狀趾：

研究表明，槌狀趾畸形與大腳趾外翻有著密切的關聯。大多數人認為槌狀趾主要是一種次要畸形，因為大腳趾“擠壓”了第二趾的位置。這種畸形也被認為是由于長屈肌腱對內在腱的超越力量引起的。此外，大腳趾外翻畸形會妨礙前足在步態(tài)周期中的正常功能，將壓力從大趾轉移到小跖骨頭，從而增加了小跖骨頭的負擔。

跟腱收縮：

大腳趾外翻與跟腱收縮的患病率更高相關聯。跟腱緊張導致前足內翻增加和腳上外翻力量增加。結果，腓骨長肌在前瞻面上失去了對第一跖骨的穩(wěn)定作用，導致第一射線和足的內側柱穩(wěn)定性減少。先進的治療方法是跟腱伸展運動。

內側柱塌陷（扁平足）：

扁平足畸形由于其對內側柱穩(wěn)定性的影響，與大腳趾外翻畸形有著密切的關系。扁平足導致第一射線內翻增加，使在后跟抬起時第一射線的內側和足底承受的負荷增加。扁平足的先進治療方法是矯形，但這并不能直接治療大腳趾外翻畸形。
 

全面的拇囊炎致病基因鑒定基因檢測為什么最好選擇抗凝靜脈血？

拇囊炎（大腳趾外翻）的遺傳基因鑒定通常會使用從參與者身上收集的DNA樣本，這些樣本可能來自血液、唾液或其他來源。至于為什么抗凝靜脈血被視為最佳選擇，一般可能有以下原因：

DNA質量：抗凝靜脈血樣本通常能夠提供高質量的DNA，這對于進行正確的基因檢測至關重要。

豐富的樣本：通過靜脈采血，可以獲取更大量的血液樣本，進一步增加了獲取足夠DNA的可能性，特別是當需要進行多重分析或長期儲存樣本以供將來使用時。

樣本穩(wěn)定性：經抗凝處理的血液樣本具有良好的穩(wěn)定性，方便運輸和儲存，而且不易出現細胞破裂或DNA降解等問題。

標準化流程：從靜脈中提取血液是一種常規(guī)醫(yī)療操作，標準化的流程減少了由于操作差異帶來的可能影響。

然而，這并不意味著其他類型的樣本不能用于遺傳檢測。例如，唾液樣本因其采集過程微痛、方便且安全，也經常被用于大規(guī)模的遺傳性研究。在選擇樣本類型時，還需要考慮其他因素，如研究目標、樣本采集的便利性和成本等。

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