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【佳學(xué)基因檢測】DBA基因檢測

【佳學(xué)基因檢測】DBA基因檢測 遺傳性血液病基因檢測導(dǎo)讀: Diamond-Blackfan 貧血 (DBA) 是一種遺傳性骨髓衰竭綜合征,其特征是罕見的先天性骨髓紅細(xì)胞發(fā)育不全 (OMIM#105650)。DBA 中的紅細(xì)胞缺陷導(dǎo)

佳學(xué)基因檢測】DBA基因檢測

遺傳性血液病基因檢測導(dǎo)讀:

Diamond-Blackfan 貧血 (DBA) 是一種遺傳性骨髓衰竭綜合征,其特征是罕見的先天性骨髓紅細(xì)胞發(fā)育不全 (OMIM#105650)。DBA 中的紅細(xì)胞缺陷導(dǎo)致骨髓中的成紅細(xì)胞減少,這是由于爆發(fā)形成單位 - 紅細(xì)胞和集落形成單位 - 紅細(xì)胞發(fā)育階段之間的成熟阻滯,導(dǎo)致中度至重度通常是大紅細(xì)胞再生(<20 × 10 9/L 的網(wǎng)織紅細(xì)胞)貧血。先天性畸形主要位于頭部區(qū)域和四肢(拇指),以及身材矮小和心臟和泌尿生殖道異常,是 50% 受 DBA 影響的患者的特征。根據(jù)《血液疾病的致病基因及其發(fā)病風(fēng)險預(yù)測》,惡性腫瘤風(fēng)險顯著增加。DBA 是由于 20 個核糖體蛋白基因中的 1 個發(fā)生雜合突變導(dǎo)致的核糖體 RNA (rRNA) 成熟缺陷。除了典型的 DBA 之外,還發(fā)現(xiàn)了一些類似 DBA 的疾病。rRNA 成熟缺陷與 DBA 紅細(xì)胞缺陷之間的關(guān)系是佳學(xué)基因解碼重點研究課題之一。最近的研究已經(jīng)確定了GATA1的作用要么是由于其翻譯中的特定缺陷,要么是由于其伴侶 HSP70 的監(jiān)管缺陷。此外,過量游離血紅素誘導(dǎo)的活性氧和細(xì)胞凋亡與 DBA 紅細(xì)胞表型有關(guān)。目前的治療選擇是定期輸血和適當(dāng)?shù)蔫F螯合或從 1 歲開始使用皮質(zhì)類固醇治療。迄今為止,治療DBA貧血的唯一方法是骨髓移植。目前正在探索使用基因療法作為治療策略。

DBA基因檢測案例介紹

佳學(xué)基因檢測通過分享具體案例很好地說明了由于不有效外顯率導(dǎo)致的 Diamond-Blackfan 貧血 (DBA) 的診斷和治療。

本案例是佳彖基因收集的417個DBA案例中的最大的一個家族性案例。該案例包括 3 代受影響的患者(圖 1)。 在這個家庭中,遺傳模式是家族性的,在世界各地不同的機構(gòu)記錄的案例有45% 的 DBA 患者就是這種情況。 在 55% 的個體中,DBA 是零星或從頭遺傳的結(jié)果。 有趣的是,在圖示的家庭中,所有 4 個孩子,2 個女孩和 2 個男孩,都發(fā)展了具有不同表型的 DBA(圖 1)。 值得注意的是,在 1980 年代,沒有發(fā)現(xiàn) DBA 基因,并且在所有情況下都在 DBA 診斷后開始使用類固醇,這不是目前推薦的治療方法:類固醇只能在出生后的第一年開始使用。
 

DBA家族沒有進(jìn)行致病基因鑒定實現(xiàn)阻斷的遺傳家譜

第一個DBA兒童:

這名兒童,UPN#1447,2.3 歲,白細(xì)胞和血小板計數(shù)正常,最初根據(jù)孤立的嚴(yán)重正色素性大紅細(xì)胞平均紅細(xì)胞體積 (MCV = 91.4 fL) 不再生,被診斷為兒童短暫性成紅細(xì)胞減少癥 (TEC) (7.5 × 109/L 網(wǎng)織紅細(xì)胞)貧血(血紅蛋白 (Hb) 水平為 79 g/L)伴有紅細(xì)胞減少癥(占紅細(xì)胞總數(shù)的 1% [Eb,正常 5%-30%])。 骨髓細(xì)胞構(gòu)成正常,沒有異常增生的跡象。 細(xì)小病毒 B19 血清學(xué)對免疫球蛋白 M 和免疫球蛋白 G 均呈陰性。除了短期類固醇治療(數(shù)周)且未輸紅細(xì)胞外,該患者無需任何治療即可康復(fù)。 與此同時,血紅蛋白 F (HbF) 的表達(dá)增加了 9%(6-24 個月時正常情況下 <2%),同時紅細(xì)胞腺苷脫氨酶 (eADA) 活性顯著升高,達(dá)到 5.95 nmol/min/mg Hb( 或 U/g Hb)(正常值:1.50 ± 0.2)。 UPN#1447,最初被診斷為 TEC,在發(fā)現(xiàn) RPS19 基因突變后最終被診斷為 DBA。 回想起來,純紅細(xì)胞再生障礙性貧血與 HbF 和 eADA 活性百分比增加以及對類固醇的反應(yīng)的關(guān)聯(lián)符合該診斷。 1,2 然而,需要注意的是,一些臨床醫(yī)生考慮 TEC 是外顯率低的 DBA 表型之一。3 TEC 和 DBA 應(yīng)該加以區(qū)分,但有時很難區(qū)分這兩種表型,因為只有貧血演變的時間進(jìn)程才能清楚地區(qū)分它們(見表 1 用于 TEC 和 DBA 之間的鑒別診斷)。 為了謹(jǐn)慎起見,我們建議對任何患有 TEC 的兒童進(jìn)行分子篩查和仔細(xì)隨訪,或通知父母將孩子帶回來進(jìn)行進(jìn)一步評估,以防貧血反復(fù)(表 2)。

表1:DBA與瞬態(tài)TEC的鑒別診斷

特征 DBA TEC
診斷時的中位年齡 2個月 >1年
遺傳性 散發(fā) (55%) 或顯性 (45%) 不遺傳
先天性異常 在 50% 沒有任何
純紅細(xì)胞發(fā)育不全(骨髓活檢)或成紅細(xì)胞減少癥(骨髓穿刺) 是的 是的
血紅蛋白水平 低的 低的
網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù) <20 × 109/升 <20 × 109/升
MCV 通常高 普通的
eADA活動 正常到高 普通的
血紅蛋白 正常到高 普通的
DBA 樣病例中涉及的 RP 基因或其他基因的等位基因變異 存在于70%~80%的DBA患者 未發(fā)現(xiàn)突變


表2:4例DBA患者表型

特征 UPN#1447 UPN#1821 UPN#1822 UPN#1213
年齡,mo * 27.6 2 1 1.8
血紅蛋白,克/升* 79 20 NA NA
MCV, fL * 91.4 114.8 NA NA
網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù),× 10 9 /L * 7.5 60 NA NA
eADA,nmol/min/mg Hb * 5.95 5 4 4.38
血紅蛋白,% * 9 18 NA NA
骨髓 總 Eb 的 1% 總 Eb 的 1% 31 4
先天性異常 沒有任何 外翻足 后尿道下裂 尿道下裂
末次隨訪時的 Hb,g/L 110 90后 NA 108
末次隨訪時的治療 治療獨立(已故) 輸血 治療獨立性 類固醇
 

第二個DBA孩子:

UPN#1821 是家里的第二個孩子,是一個比她晚 2 歲的女孩。 與 UPN#1447 相比,UPN#1821 表現(xiàn)出 2 個月大的嚴(yán)重貧血,最低點為 20 g/L Hb。 貧血呈正常色素性和大細(xì)胞性(高 MCV 為 114.8 fL),這是 DBA 的典型特征,并且再生程度適中(60 × 109/L 網(wǎng)織紅細(xì)胞)。 骨髓涂片顯示特征性紅細(xì)胞減少癥,僅 1% Eb。 UPN#1821 表現(xiàn)出胎兒紅細(xì)胞生成的特征,HbF 為 18%,eADA 活性在 5 nmol/min/mg Hb 時大幅增加。 外翻足畸形被認(rèn)為是唯一的先天性畸形。 UPN#1821 接受了為期一個月的常規(guī)劑量 2 mg/kg/d 類固醇,這允許輸血獨立,隨后維持低劑量類固醇治療 (0.1 mg/kg/d)。 然而,她后來出現(xiàn)類固醇耐藥,目前每 3 周定期接受一次輸血(表 2)。

第三個DBA孩子:

UPN#1822 在 1 個月大時被診斷出患有 DBA。 令人驚訝的是,此時骨髓涂片并未表現(xiàn)出具有 31% 紅系前體細(xì)胞的特征性 DBA 紅細(xì)胞減少癥。 然而,注意到 eADA 活性大幅增加 4 nmol/min/mg Hb。 注意到后尿道下裂。 他接受了初始劑量為2 mg/kg/d的類固醇,劑量逐漸減至0.2 mg/kg/d,使Hb水平穩(wěn)定。 類固醇治療持續(xù)了 18 年零 10 個月,此時患者不再需要類固醇并維持合理的 Hb 水平,無需類固醇(表 2)。

第四個孩子:

最后,這個家庭的第四個孩子 UPN#1213 也是一名 DBA 患者。 他在 1 個月零 3 周大時被診斷出患有成紅細(xì)胞減少癥,骨髓中有 4% 的 Eb。 和他的兄弟姐妹一樣,他的 eADA 活性增加到 4.38 nmol/min/mg Hb。 再次注意到尿道下裂。 他接受了初始劑量為 2 毫克/千克/天的類固醇治療,使 Hb 水平恢復(fù)正常。 他現(xiàn)在 32 歲,仍在接受每天 10 毫克的類固醇治療。 在最后一次隨訪時,他表現(xiàn)出中度大細(xì)胞性貧血(MCV 為 105.9 fL),Hb 水平為 108 g/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞為 38.6 × 109/L,同時白細(xì)胞和血小板計數(shù)正常(表 2) .
 

DBA 的臨床和生物學(xué)表現(xiàn):重要信息

DBA 通常以中度至重度大細(xì)胞再生性貧血為特征。 其他細(xì)胞譜系通常是正常的,但有時,在診斷時可能會發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少癥、血小板減少癥,在某些情況下,甚至血小板增多癥。 骨髓涂片顯示其他方面正常的骨髓(無異常增生和正常細(xì)胞結(jié)構(gòu))中的紅細(xì)胞減少癥(<5% 的紅細(xì)胞前體細(xì)胞)或骨髓活檢顯示的純發(fā)育不良性貧血可以確診。 必須進(jìn)行骨髓檢查以避免誤診。 成紅細(xì)胞減少是紅細(xì)胞在爆發(fā)形成單位-紅細(xì)胞和集落形成單位-紅細(xì)胞祖細(xì)胞階段之間分化受阻的結(jié)果。 其他生物學(xué)特征包括 eADA 活性增加,在 90% 的未輸血 DBA 患者中該活性升高,并且持續(xù)存在 胎兒紅細(xì)胞生成的特征(高 HbF 百分比)。 它們都應(yīng)在診斷時在輸血前或輸血后至少 3 個月進(jìn)行測量(表 3)。 在 50% 的 DBA 患者中,各種畸形主要發(fā)生在頭部區(qū)域和四肢,典型但罕見的三指拇指(表 4)。 

表3:DBA的診斷標(biāo)準(zhǔn)(來自國際共識會議)

診斷標(biāo)準(zhǔn) 年齡小于 1 歲
  無其他明顯血細(xì)胞減少的大紅細(xì)胞性貧血
  網(wǎng)織紅細(xì)胞減少癥
  正常的骨髓細(xì)胞結(jié)構(gòu),缺乏紅細(xì)胞前體
支持標(biāo)準(zhǔn)  
 主要的 “經(jīng)典”DBA 中描述的基因突變
  陽性家族史
 次要的 升高的 eADA 活動
  “經(jīng)典”DBA 中描述的先天性異常
  HbF 升高
  沒有其他遺傳性骨髓衰竭綜合征的證據(jù)


表4:Willig 等人在 DBA 中發(fā)現(xiàn)的畸形

顱面 超距
  寬而扁平的鼻梁
  腭裂
  高弓形腭
  小頭畸形
  小頜類
  小耳癥
  低位耳朵
  低發(fā)際線
  內(nèi)眥贅皮
  上瞼下垂
眼科 先天性青光眼
  斜視
  先天性白內(nèi)障
脖子 短頸
  蹼頸
  斯普倫格爾畸形
  Klippel-Feil 畸形
大拇指 三指骨
  雙工或雙工
  發(fā)育不良
  平坦的魚際隆起
  沒有橈動脈
泌尿生殖系統(tǒng) 缺腎
  馬蹄腎
  尿道下裂
心臟 室間隔缺損
  房間隔缺損
  主動脈縮窄
  復(fù)雜的心臟異常
其他肌肉骨骼 生長遲緩
  并指
神經(jīng)運動 學(xué)習(xí)困難

回到本文的病例,對先證者 (UPN#1447) 和她的姐姐 (UPN#1821) 以及 2 個兄弟 (UPN#1822 和 UPN#1213) 進(jìn)行的分子篩檢在供體附近發(fā)現(xiàn)了一個雜合的 4 堿基對缺失 RPS19 基因外顯子 2 的剪接位點 (NM_001022.3: c.71 + 3_71 + 6del; p.?)。 在推定的 TEC 案例 (UPN#1447) 中確實發(fā)現(xiàn)了這種變體,它應(yīng)該足以排除 TEC。 這種等位基因變異在非貧血(Hb 121 g/L;78.4 × 109/L 網(wǎng)織紅細(xì)胞)母親中發(fā)現(xiàn),被認(rèn)為是所謂的沉默表型,是 DBA 的另一個顯著特征。 此外,母親表現(xiàn)出正常的 MCV (96 fL) 和升高的 eADA 水平 (4.21 nmol/min/mg Hb)。 沉默的 DBA 表型個體可能是 DBA 先證者的父母或兄弟姐妹:他們沒有貧血,但可能表現(xiàn)出大紅細(xì)胞癥、升高的 eADA 和/或核糖體蛋白 (RP) 基因突變。 具有“沉默表型”的患者有患 DBA 并發(fā)癥(如惡性腫瘤)的風(fēng)險,并且可能會將致病基因遺傳下去,正如該家族中所證明的那樣:母親將該變異傳給了她的所有 4 個孩子,從而加強了該家族中的顯性遺傳。 該家族已有2名第三代成員確診為DBA。 UPN#1822 在 23 周 +3 天時經(jīng)歷了子宮內(nèi)胎兒丟失 (UPN#1660),女性無畸形胎兒表現(xiàn)出嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩(體重:436.5 g,介于第 5 個百分位數(shù)和第 10 個百分位數(shù)之間;頭圍: 18 cm,第 5 個百分位數(shù);身高 [頂點/尾骨]:20?cm,第 50 個百分位數(shù)為 23 周閉經(jīng))伴羊水過少但無胎兒水腫。 有趣的是,胎盤顯示出血管狹窄的缺陷,并且一些絨毛血管化。 然而,未發(fā)現(xiàn)成紅細(xì)胞減少癥。 已在該胎兒中鑒定出相同的等位基因變異。 我們假設(shè)與 DBA 相關(guān)的主要生長遲緩可能是胎兒在子宮內(nèi)死亡的原因(表 5)。 胎兒水腫是 DBA 的一個特征,其發(fā)生率可能被低估了。 自從基因解碼描述了第一例因 RPS19 基因突變導(dǎo)致的偶發(fā)性胎兒流產(chǎn)病例后,通過基因檢測隨后發(fā)現(xiàn)了更多的胎兒病例,這些病例主要與 RPS19 基因相關(guān),也與 RPL15 基因相關(guān)。  正如佳學(xué)基因案例之前所述,這些發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步證實了這一點 , 懷孕期間可能發(fā)生主要并發(fā)癥,以及在懷孕期間使用推定的阿司匹林治療對母親及其后代進(jìn)行隨訪的重要性,以預(yù)防案例中提到的胎盤血管并發(fā)癥。

表 5:DBA 的表征模式

中位年齡為 2 個月;新生兒(占病例的 16%);胎兒水腫
再生性通常為大紅細(xì)胞性貧血
正常細(xì)胞骨髓中的成紅細(xì)胞減少癥
畸形,特別是腭裂、拇指畸形、心臟和泌尿生殖道畸形
身材矮小,包括宮內(nèi)發(fā)育遲緩
eADA 提升
胎兒紅細(xì)胞生成特征(6 個月后 HbF 百分比升高)
妊娠并發(fā)癥
惡性腫瘤
非常罕見的再生障礙性貧血

除了 UPN#1822,UPN#1821 還有 5 個后代,其中有雙胞胎(UPN#779、UNP#1114、UPN#1264、UPN#1573、UNP#1574)(圖 1)。 產(chǎn)前診斷被拒絕,在 5 名兒童中,只有 1 名男孩患有 DBA,并且在 RPS19 基因中攜帶相同的家族性等位基因變異。 UNP#1264 出生時正常妊娠時間為 40 周,月經(jīng)正常,但結(jié)膜和皮膚蒼白、心動過速和收縮期心臟雜音是由于 120 g/L 的貧血(正常值 >140 g/L),下降到 出生后第 18 天為 75 g/L。 他被輸注了 70mL 紅細(xì)胞。 從那以后,他每 3 到 4 周定期接受一次輸血。 他沒有表現(xiàn)出任何先天性異常。 1 年后按建議開始類固醇治療,但沒有反應(yīng)。 開始使用地拉羅司進(jìn)行螯合治療,但由于肝毒性不得不中斷。 7 天中有 5 天每晚輸注 10 小時以上的去鐵胺治療 (1000 mg/d) 開始控制鐵過載。 考慮進(jìn)行干細(xì)胞移植,并對兄弟姐妹進(jìn)行了已知的家族性等位基因變異檢測,但在他們中均未發(fā)現(xiàn)。 不幸的是,它們都不是 HLA 相同的。 他目前 6 歲,最近接受了有效匹配的無關(guān)供體的移植。
 

DBA 的治療:

2021 年的 DBA 治療仍然依賴于長期輸血(Hb 濃度保持 >90 g/L),當(dāng)鐵蛋白水平 >500 µg/L 時開始最佳鐵螯合療法,或使用皮質(zhì)類固醇治療。皮質(zhì)類固醇( prednisone 或 prednisolone) 只能在出生后的第一年引入,以實現(xiàn)最大生長,因為身材矮小是畸形綜合征的一部分。 皮質(zhì)類固醇以 2 mg/kg/d 的劑量引入,其療效通常在治療開始后 2 周開始顯現(xiàn),表現(xiàn)為網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)和 Hb 水平增加。 如果 1 個月后對類固醇治療沒有反應(yīng),則沒有理由繼續(xù)這種治療。 如有效,皮質(zhì)類固醇應(yīng)逐漸減量至能維持Hb水平在90g/L以上的最小劑量。 皮質(zhì)類固醇的最大連續(xù)劑量必須<0.3‰mg/kg/d(在輸血困難或危險的國家<0.5‰mg/kg/d)。 在皮質(zhì)抵抗或皮質(zhì)依賴(>0.3 [或>0.5‰mg/kg/d])的情況下,鐵螯合輸血是目前唯一的替代治療選擇,造血干細(xì)胞移植 (HSCT) 排除了 DBA 或沉默表型的 HLA 相同兄弟姐妹或與有效匹配的 (10/10) 無關(guān)供體。HSCT 最好在 5 歲之前進(jìn)行,當(dāng)然 <10 年避免 HSCT 并發(fā)癥。 HSCT 也適用于克隆進(jìn)化患者。造血干細(xì)胞的替代來源應(yīng)被視為實驗方法,但可能適用于克隆進(jìn)化患者。 HSCT 可治好貧血并預(yù)防骨髓增生異常綜合征 (MDS) 和白血病的風(fēng)險,但仍需要仔細(xì)監(jiān)測 DBA 患者的移植后實體瘤風(fēng)險。

最后,已發(fā)現(xiàn)亮氨酸對少數(shù) DBA 患者有效?;虔煼捌渌碌闹委熯x擇可能是最有希望的選擇。最近,提出了一些創(chuàng)新療法 例如鈣調(diào)蛋白抑制劑和二甲雙胍,轉(zhuǎn)化研究可能會出現(xiàn)其他新的治療選擇(使用三氟拉嗪的試驗 NCT03966053)。 
 

DBA 致病基因鑒定基因解碼

在大約 70% 至 80% 的受 DBA 影響的病例中發(fā)現(xiàn)等位基因變異在 RP 中始終處于雜合狀態(tài)。已鑒定出 20 個 RP 基因中的突變(圖 2)。 在佳學(xué)基因收集的臨床病例中發(fā)現(xiàn)的最頻繁突變的基因是 RPS19 基因,它占全球 DBA 病例的 25%。 在大約 20% 的 DBA 病例中發(fā)現(xiàn)了這些 RP 基因的大量缺失,主要是在 RPS17 、RPL35a 和 RPS19 基因。 因此,至少 70% 的 DBA 患者攜帶等位基因變異,包括僅 8 個 RP 基因的大缺失,即 RPS19、RPL5、RPS26、RPL11、RPL35a、RPS10、RPS24、 和 RPS17(圖 2)。 迄今為止,尚未報道 DBA 患者的多種致病性 RP 突變。 表型/基因型相關(guān)性并不明顯,盡管已經(jīng)確定攜帶 RPS19 基因突變的 DBA 患者與其他患者相比表現(xiàn)出較少的畸形,但似乎表現(xiàn)出更嚴(yán)重的血液學(xué)表型并且經(jīng)常通過輸血進(jìn)行治療。 中性粒細(xì)胞減少癥是更頻繁地與 RPL35a、心臟異常與 RPS24、腭裂與 RPL5 和拇指異常與 RPL1136 基因突變相關(guān)。 已發(fā)現(xiàn)其他 RP 基因在受 DBA 影響的患者的一小部分中發(fā)生突變,每個影響 <1% 的 DBA 隊列(圖 2)。 DBA 中涉及的 RP 基因突變與核糖體 RNA (rRNA) 成熟缺陷有關(guān),這被認(rèn)為是 DBA 疾病的標(biāo)志性特征,基因解碼證據(jù)證實了意義不明的等位基因變異的致病性。 DBA 樣疾病導(dǎo)致貧血伴成紅細(xì)胞減少和一定程度的類固醇反應(yīng),但 rRNA 成熟沒有缺陷。 這些 DBA 樣疾病與 EPO 和 GATA基因突變有關(guān)。 DBA和DBA樣疾病構(gòu)成DBA綜合征。 盡管成紅細(xì)胞減少癥和一定程度的類固醇反應(yīng),與 CECR1 或 ADA2 基因突變相關(guān)的 ADA2 缺陷不被認(rèn)為屬于 DBA 綜合征(圖 2)。 

基因在 DBA 和類似 DBA 的病例中發(fā)生突變
基因在 DBA 和類似 DBA 的病例中發(fā)生突變

 

佳學(xué)基因收錄的這一DBA 家族已受到惡性腫瘤的影響。 代表 DBA 沉默表型的母親被診斷出患有迅速致命的乳腺癌。 最年長的后代 UNP#1447 攜帶家族性 RPS19 等位基因變異但從不需要任何治療,在 36 歲時被診斷出患有直腸腺癌,并在治療 16 個月后去世。 這些觀察表明識別 DBA 患者(而不是將他們誤診為 TEC)很重要,并且在隨訪中應(yīng)考慮 DBA 患者所謂的沉默 DBA 表型,特別是考慮到惡性腫瘤的風(fēng)險。 最近的一項研究確定,在美國國家癌癥研究所收收錄的DBA病例中,患有 DBA 的非移植患者患惡性腫瘤的風(fēng)險為 5%,任何惡性腫瘤的觀察/預(yù)期比率為 4.8,結(jié)腸癌為 44.7,肺癌為 9.4 癌癥,成骨肉瘤 42.4,MDS 352,急性髓性白血病 28.8。然而,與其他遺傳性骨髓衰竭綜合征相比,DBA 的觀察/預(yù)期比率較低。迄今為止,尚無 MDS/急性髓性白血病和實體瘤篩查的指南,除了最近關(guān)于結(jié)直腸癌的初步建議,但這可能是必要的,目前正在 DBA 合作小組中進(jìn)行討論。

總之,DBA 是一種引人入勝且復(fù)雜的紅系疾病,正如佳學(xué)基因所收錄的這一DBA 家族研究所示。 佳學(xué)基因致力于研究DBA 的分子基礎(chǔ)、疾病的病理生理學(xué)以及開發(fā)和尋求新的治療選擇方面正在取得進(jìn)展。在持續(xù)的研究的影響下,些進(jìn)展將在未來幾年為 DBA 患者提供更好的臨床管理。

DBA與類DBA

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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