【佳學(xué)基因檢測】怎么做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮是英文Distal arthrogryposis type 1B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。又叫做AMCD1,Arthrogryposis, distal, type 1, DA1。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測?
1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥是一種以限制手腳運(yùn)動的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)為特征的疾病。 “關(guān)節(jié)彎曲”一詞來自希臘語中的關(guān)節(jié) (arthro-) 和彎曲或鉤狀 (gryposis)。 這種疾病的特征包括手指和腳趾有效彎曲(彎曲指)、手指重疊和手部畸形,其中所有手指都向外向第五指傾斜(尺骨偏斜)。 馬蹄內(nèi)翻足是一種向內(nèi)和向上彎曲的足,也常見于 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲。具體的手足異常因受影響的個體而異。 但是,這種情況通常不會引起影響身體其他部位的任何體征和癥狀。
佳學(xué)基因Distal arthrogryposis type 1B基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
據(jù)佳學(xué)基因檢測大數(shù)據(jù)分析,1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的整體發(fā)病率為每 10,000 人有 1 人。
Distal arthrogryposis type 1B致病鑒定基因解碼
1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥可由至少兩個基因的突變引起:TPM2 和 MYBPC1。 這些基因在肌肉細(xì)胞中活躍(表達(dá)),在那里它們與其他肌肉蛋白相互作用以幫助調(diào)節(jié)肌肉纖維的張力(肌肉收縮)。 佳學(xué)基因致力于研究 TPM2 和 MYBPC1 基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲的關(guān)節(jié)異常特征?;蚪獯a表明攣縮可能與出生前限制關(guān)節(jié)運(yùn)動的肌肉收縮問題有關(guān)出生前。 在有些病例中,以基因檢測包為特點(diǎn)的基因檢測無法在這個基因上找到致病基因突變,這可能是由未被數(shù)據(jù)庫收錄的基因突變所引起的,在這種情況下,需選擇以全外顯子測序?yàn)榛A(chǔ)的致病基因鑒定基因解碼。
Distal arthrogryposis type 1B基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮以常染色體顯性遺傳模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中一個改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 在許多情況下,患有 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的人的父母和其他近親都患有這種疾病。
1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的數(shù)據(jù)庫代碼是:
Disease Ontology DOID:0111596 DOID:0111597
OMIM® 108120
OMIM Phenotypic Series PS108120
SNOMED-CT 715314008
ICD10 via Orphanet Q68.8
|
UMLS via Orphanet C0220662 C1852085
Orphanet ORPHA1146
MedGen C0220662
SNOMED-CT via HPO 111246005 111266001 11731003 11934000 14582003 202271004
202281000 202283002 202289003 203541003 204878001 205082007 205359003 237836003 248409006 249808002 249918006 276662009 29271008 367510009 397932003 398309008 48334007 52781008 60700002 64217002 77016009 84445001 86414002 87866006 95515009 UMLS C0003886 C1852085 |
怎么做1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】如何做1型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼、基因檢測?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】做遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動神經(jīng)元病7B型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂、腭裂的基因檢查與檢測分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么篩查唇腭裂?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂與腭裂基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測說明唇腭裂是否是因?yàn)閼言衅陂g吃了什么東西?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇腭裂基因檢測可以找到畸形發(fā)生的原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常見骨科基因檢測項(xiàng)目,這些疾病會遺傳!...
- 【佳學(xué)基因檢測】哪些骨頭病會遺傳,如何做基因檢測才能阻斷遺傳,幫助治療?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科遺傳性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】什么時候會診斷為疑似戈謝?。吭趺醋龌驒z測分析?...
- 【佳學(xué)基因檢測】軟組織和骨腫瘤基因檢測分子病理學(xué)共識與標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科疾病為什么要做染色體基因檢測?檢測結(jié)果如何指導(dǎo)遺傳阻斷?...
- 【佳學(xué)基因檢測】用病例說明早衰癥基因檢測是怎么做的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨穿基因檢測是什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】 骨科檢查項(xiàng)目及費(fèi)用...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科基因檢測項(xiàng)目有哪些?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何找到骨關(guān)節(jié)炎效果基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊柱側(cè)彎基因檢測細(xì)分型、好治療!...
- 【佳學(xué)基因檢測】并指癥基因檢測,怎樣才能知道如何阻斷遺傳?...
- 【佳學(xué)基因檢測】多了一個指頭是病嗎,是否遺傳,基因檢測給答案!...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性佝僂病基因檢測,優(yōu)質(zhì)機(jī)構(gòu)推薦...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性矮小癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨代謝性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性軟骨病基因檢測及其對治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】揭秘“瓷娃娃”成骨不全癥,基因檢測如何給予幫助?...
- 【佳學(xué)基因檢測】成骨不全癥基因檢測(Osteogenesis imperfecta)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨質(zhì)疏松需要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】抗骨質(zhì)疏松藥用藥安全基因檢測:怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】大理石骨病基因檢測如何幫助治療...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】硬骨癥基因檢測及其治療方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>