【佳學(xué)基因檢測(cè)】干骺端發(fā)育不良伴少毛癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

干骺端發(fā)育不良伴少毛癥是英文Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止干骺端發(fā)育不良伴少毛癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做干骺端發(fā)育不良伴少毛癥基因解碼、基因檢測(cè)？

軟骨發(fā)育不全 - anauxetic dysplasia（CHH-AD）譜系障礙是一個(gè)連續(xù)體，包括以下表型：沒有hypotrichosis（MDWH）的Metaphyseal發(fā)育不良。軟骨發(fā)育不全（CHH）。 Anauxetic dysplasia（AD）。 CHH-AD譜系障礙的特征是嚴(yán)重不成比例（短肢）身材矮小，通常在新生兒中被識(shí)別，偶爾因產(chǎn)前短肢而被識(shí)別。其他研究結(jié)果包括關(guān)節(jié)過度活動(dòng)和通常細(xì)絲質(zhì)，免疫缺陷，貧血，精子發(fā)生受損，胃腸功能障礙和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。最嚴(yán)重的表型（AD），其具有最顯著的骨骼表型，可能與新生兒的寰樞椎半脫位有關(guān)，可能包括認(rèn)知缺陷。 CHH-AD譜系障礙的臨床表現(xiàn)是可變的，即使在同一家族中也是如此。臨床特征：常染色體隱性遺傳;聯(lián)合松弛;頭發(fā)異常;骨盆帶骨形態(tài)異常;骨骼發(fā)育不良;免疫缺陷; Micromelia;身材矮小;掌骨的掌骨拔罐;手的趾骨的錐形骨骺;骨骺發(fā)育不良。該病臨床表征有：關(guān)節(jié)松弛；毛發(fā)異常；盆帶骨形態(tài)異常；骨骼發(fā)育不良；免疫缺陷；短肢；嚴(yán)重的身材矮??；掌骨干骺端翹彎；手的指骨錐形骨骺；干骺端發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis致病鑒定基因解碼

Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，干骺端發(fā)育不良伴少毛癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:250460；ICD編碼是

干骺端發(fā)育不良伴少毛癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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