【佳學基因檢測】如何做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
低磷酸酯酶癥是英文hypophosphatasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Rathburn disease, HP, HOPS, 低磷酸酶血癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止低磷酸酯酶癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測?
一種代謝性骨疾病,其特征在于骨骼礦物質(zhì)缺陷和生物化學上由堿性磷酸酶的組織非特異性同工酶缺乏活性。根據(jù)發(fā)病年齡,可區(qū)分四種形式:圍產(chǎn)期,嬰兒期,童年和成人型。圍產(chǎn)期形式是最嚴重的,幾乎總是致命的。成人形式是輕微的,并表現(xiàn)為反復(fù)性骨折,骨軟化和牙齒脫落。有些病例沒有癥狀,而有些病人表現(xiàn)出沒有骨骼表現(xiàn)的牙齒特征(odontohypophosphatasia)。
佳學基因hypophosphatasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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hypophosphatasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
hypophosphatasia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,低磷酸酯酶癥的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是E83.3
如何做低磷酸酯酶癥基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。
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