【佳學基因檢測】家族性擴張性骨溶解基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性擴張性骨溶解是英文Familial expansile osteolysis的中文翻譯。這一疾病又叫做;鬼怪骨，大塊骨質(zhì)溶解癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性擴張性骨溶解在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做家族性擴張性骨溶解基因解碼、基因檢測？

家族性擴張性骨溶解是一種常染色體顯性遺傳性骨發(fā)育不良，其特征是骨重建增加，溶骨性病變主要影響闌尾骨骼。骨質(zhì)有髓質(zhì)和皮質(zhì)擴張而沒有硬化，導致疼痛和致殘畸形以及病理性骨折傾向。臨床特征包括兒童期傳導性聽力喪失，牙齒過早喪失和血清堿性磷酸酶可變性增加（Palenzuela等，2002和Elahi等，2007）。臨床特征：骨痛;骨質(zhì)溶解; Hydroxyprolinuria;過早失去牙齒。該病臨床表征有：骨痛；骨溶解；羥脯氨酸尿癥；牙齒過早脫落。

佳學基因Familial expansile osteolysis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Familial expansile osteolysis致病鑒定基因解碼

Familial expansile osteolysis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Familial expansile osteolysis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性擴張性骨溶解的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:174810；ICD編碼是M89.5

家族性擴張性骨溶解基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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