【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良是英文tibial muscular dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做tardive tibial muscular dystrophy TMD Udd distal myopathy Udd-Markesbery muscular dystrophy Udd myopathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種疾病，影響小腿前部的肌肉。該病的癥狀和體征通常在35歲后出現(xiàn)。通常最先出現(xiàn)的癥狀有，小腿肌肉，也就是脛骨前肌出現(xiàn)衰弱和消瘦（萎縮）。該處肌肉能幫助控制腳部的上下活動(dòng)。脛骨前肌衰弱，使患者不能或較難以用腳跟行走，但該癥狀一般對(duì)正常行走的影響不是很明顯。 脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者，肌無力癥狀惡化的進(jìn)程較緩慢。出現(xiàn)疾病癥狀，10-20年之后，肌無力癥狀才會(huì)延伸至腳趾肌肉（長(zhǎng)趾伸肌），該處肌肉是負(fù)責(zé)幫助伸展腳趾。以上這些肌無力癥狀會(huì)使患者在行走時(shí)，難以抬起腳趾，這種癥狀稱為足下垂。脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者中，約有三分之一的患者在接下來的生活中，會(huì)有輕度到中度的行走困難，這是因?yàn)槠渌耐炔考∪庖渤霈F(xiàn)了肌無力癥狀。然而，大多數(shù)的患者，在整個(gè)一生中都能正常行走。 脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患者中，有小部分患者，其發(fā)病癥狀和體征不同于以上所描述的形式。這部分患者從童年開始，會(huì)出現(xiàn)全身性的肌無力（HP:0001324）癥狀，大腿肌肉（股四頭?。┗蛲炔科渌∪饩鶗?huì)出現(xiàn)肌無力和萎縮癥狀，還有手臂的肌肉也會(huì)受累。

佳學(xué)基因tibial muscular dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良在芬蘭最常見，患病率估計(jì)為10/100,000。 這種疾病也發(fā)生在生活在其他國(guó)家的芬蘭人后裔中。此外，在沒有芬蘭血統(tǒng)的幾個(gè)歐洲家庭中也發(fā)現(xiàn)了脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良患者。

tibial muscular dystrophy致病鑒定基因解碼

TTN基因突變導(dǎo)致脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良。該基因編碼了肌聯(lián)蛋白（titin）。 Titin在骨骼肌和心肌中起重要作用。Titin是肌肉細(xì)胞中的肌節(jié)結(jié)構(gòu)的必要組成成分。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位，其組成蛋白能產(chǎn)生肌肉收縮所需的機(jī)械力。Titin在肌節(jié)內(nèi)有幾個(gè)功能，最重要的功能之一是為這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)提供框架、靈活性和穩(wěn)定性。Titin還在化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)和組裝新肌節(jié)的過程中起作用。TTN基因突變改變了titin的結(jié)構(gòu)和功能。研究人員懷疑這些變化可能會(huì)破壞titin與肌節(jié)中其他蛋白的相互作用。突變也可能干擾蛋白質(zhì)在化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)

tibial muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

tibial muscular dystrophy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/udd/；ICD編碼是G71.0

做脛骨肌營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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