【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分顱骨干骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

顱骨干骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳是英文Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive type的中文翻譯。這一疾病又叫做CDHS ；Craniofacial deafness hand syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止顱骨干骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱骨干骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

顱面-耳聾-手綜合征的特點(diǎn)是獨(dú)特的面部特征，嚴(yán)重的聽(tīng)力喪失，和手部異常。 顱面耳聾手綜合征患者面部特征獨(dú)特，這與頭蓋骨和面部的發(fā)育異常相關(guān)?；颊弑枪前l(fā)育不全或缺失，導(dǎo)致鼻子小，鼻孔薄以及由鼻梁扁平引起的面中部扁平?；颊哐劬啻?，瞼裂收窄，上頜骨發(fā)育不全，嘴巴撅起。 患者患有嚴(yán)重的神經(jīng)性耳聾，從出生開(kāi)始聽(tīng)力喪失。 患者手部肌肉畸形，所有手指向外傾斜，朝向小指?；颊叩谌?，第四和第五根手指有效、悠久、長(zhǎng)期、很久彎曲，限制了手指運(yùn)動(dòng)，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形即攣縮。腕部攣縮進(jìn)一步影響手部運(yùn)動(dòng)。

佳學(xué)基因Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

顱面-耳聾-手綜合征是極罕見(jiàn)的疾病。科學(xué)文獻(xiàn)中只報(bào)道了少數(shù)病例。

Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive type致病鑒定基因解碼

顱面-耳聾-手綜合征是由PAX3基因突變引起的。 PAX3基因在胚胎發(fā)育過(guò)程的組織和器官形成中起關(guān)鍵作用。該基因編碼的蛋白能附著（結(jié)合）至DNA的特定區(qū)域以幫助控制特定基因的活性。在胚胎發(fā)育過(guò)程中，PAX3基因在神經(jīng)嵴細(xì)胞中有活性。這些細(xì)胞從發(fā)育中的脊髓遷移到胚胎中的特定區(qū)域。PAX3基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)指導(dǎo)其他基因活性，這些被調(diào)控的基因發(fā)出信號(hào)指導(dǎo)神經(jīng)嵴細(xì)胞形成特化組織或細(xì)胞，包括一些神經(jīng)組織、面部和顱骨（顱面骨）和肌肉組織中的骨。在顱面-耳聾-手綜合征患者中已經(jīng)鑒定了至少一種PAX3基因突變。該突變似乎影

Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

顱骨干骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，顱骨干骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:122880 ；hpo_id:HP:0000275。

如何區(qū)分顱骨干骺發(fā)育不良常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)