【佳學(xué)基因檢測(cè)】奈梅亨破損綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

奈梅亨破損綜合征樣疾病是英文Nijmegen breakage syndrome-like disorder的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia-telangiectasia variant 1；Berlin breakage syndrome；microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency；Seemanova syndrome;NBS-like disorder, RAD50 Deficiency, Microcephaly and Spontaneous Chromosome Instability Without Immunodeficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止奈梅亨破損綜合征樣疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做奈梅亨破損綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

Nijmegen破壞綜合征是一種特征為身材矮小，頭部異常?。ㄎ㈩^），特征性面部特征，反復(fù)性呼吸道感染，癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加，智力殘疾和其他健康問(wèn)題的病癥?；加羞@種病癥的人在嬰兒期和幼兒期通常生長(zhǎng)緩慢。在這段緩慢增長(zhǎng)的時(shí)期之后，受影響的個(gè)體以正常的速度生長(zhǎng)，但仍然比同齡人更短。小頭癥在大多數(shù)受影響的個(gè)體中從出生開(kāi)始是明顯的。頭部不以與身體其余部分相同的速率生長(zhǎng)，因此看起來(lái)頭部隨著身體生長(zhǎng)（漸進(jìn)性小頭癥）變得越來(lái)越小。具有Nijmegen破壞綜合征的個(gè)體具有獨(dú)特的面部特征，包括傾斜的前額，突出的鼻子，大耳朵，小頜，以及指向上方的眼角（向上的瞼裂）。這些面部特征通常在3歲時(shí)變得明顯。具有Nijmegen破壞綜合征的人具有失調(diào)的免疫系統(tǒng)（免疫缺陷），具有稱為免疫球蛋白G（IgG）和免疫球蛋白A（IgA）的異常低水平的免疫系統(tǒng)蛋白。受影響的個(gè)體還具有稱為T細(xì)胞的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的短缺。免疫系統(tǒng)異常增加對(duì)反復(fù)性感染（例如支氣管炎，肺炎，鼻竇炎和影響上呼吸道和肺的其它感染）的易感性。具有Nijmegen破壞綜合征的個(gè)體具有增加的發(fā)展癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，賊常見(jiàn)的是稱為非霍奇金淋巴瘤的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的癌癥。約一半的具有Nijmegen破壞綜合征的個(gè)體發(fā)生非霍奇金淋巴瘤，通常在15歲之前。在具有Nijmegen破壞綜合征的人中見(jiàn)到的其他癌癥包括腦腫瘤，例如成神經(jīng)管細(xì)胞瘤和神經(jīng)膠質(zhì)瘤，以及稱為橫紋肌肉瘤的肌肉組織癌。 Nijmegen破壞綜合征的人有50%可能比沒(méi)有這種病癥的人更容易發(fā)生癌癥。在大多數(shù)具有這種病癥的人中，智力發(fā)育在生命的先進(jìn)年或兩年是正常的，然后發(fā)育會(huì)延遲。技能隨時(shí)間下降，大多數(shù)受影響的兒童和成人患有輕度至中度智力障礙。大部分受影響的婦女具有卵巢早衰，并且在16歲（原發(fā)性閉經(jīng)）或月經(jīng)期間不開(kāi)始月經(jīng)。大多數(shù)具有Nijmegen破壞綜合征的婦女不能有生物學(xué)的兒童（不育）。

佳學(xué)基因Nijmegen breakage syndrome-like disorder基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Nijmegen破壞綜合征的確切流行是未知的。這種情況估計(jì)會(huì)影響全世界100,000名新生兒中的一名，但被認(rèn)為是東歐斯拉夫人口中賊常見(jiàn)的。

Nijmegen breakage syndrome-like disorder致病鑒定基因解碼

NBN基因中的突變導(dǎo)致Nijmegen破壞綜合征。 NBN基因編碼了稱為纖維蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)涉及幾個(gè)關(guān)鍵的細(xì)胞功能，包括損壞的DNA的修復(fù)。 Nibrin與兩個(gè)其他蛋白質(zhì)作為較大蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分相互作用。這種蛋白質(zhì)復(fù)合物修復(fù)DNA的斷裂鏈。 DNA可能會(huì)被諸如有毒化學(xué)物質(zhì)或輻射等物質(zhì)損壞。 DNA鏈中的斷裂也在染色體交換遺傳物質(zhì)以準(zhǔn)備細(xì)胞分裂時(shí)天然發(fā)生。修復(fù)DNA防止細(xì)胞積累的遺傳損傷，這些遺傳損傷可以導(dǎo)致細(xì)胞死亡或不可控地分裂。纖維蛋白和與其相互作用的蛋白質(zhì)通過(guò)其修復(fù)受損DNA和調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂

Nijmegen breakage syndrome-like disorder基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Nijmegen breakage syndrome-like disorder的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，奈梅亨破損綜合征樣疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:251260 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nijmegen/；ICD編碼是

奈梅亨破損綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)