【佳學(xué)基因檢測(cè)】致死性侏儒基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

致死性侏儒是英文thanatophoric dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止致死性侏儒在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做致死性侏儒基因解碼、基因檢測(cè)？

致死性發(fā)育不良（TD）是一種短肢侏儒癥，在圍產(chǎn)期通常是致命的。 TD分為I型，其特征為具有彎曲股骨的微型支架，并且罕見地存在不同嚴(yán)重程度的苜蓿葉顱骨畸形（Kleeblattsch?del）;和II型，其特征是具有直股骨的微型支具和均勻存在的中度至重度苜蓿葉顱骨畸形。 I型和II型常見的其他特征包括：短肋骨，狹窄的胸部，巨頭畸形，獨(dú)特的面部特征，短指，肌張力減退，以及四肢多余的皮膚皺褶。大多數(shù)受影響的嬰兒在出生后不久就死于呼吸功能不全。報(bào)道了罕見的長期幸存者。臨床特征：腎病;狹窄的胸部;寬杯肋軟骨交界處;發(fā)育不良的髂骨;黑棘皮病; Brachydactyly綜合征;分手;巨腦;心房間隔缺損;正面指責(zé);異托邦;骨骼發(fā)育不良;小枕骨大孔;股骨異常; Micromelia。該病臨床表征有：腎??；胸窄；寬杯狀肋骨、軟骨關(guān)節(jié)；髂骨發(fā)育低下；黑棘皮??；短指畸形綜合征；手劈裂；巨腦；前額突出；異位；骨骼發(fā)育不良；枕骨大孔過小；股骨異常；短肢。

佳學(xué)基因thanatophoric dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

thanatophoric dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致死性侏儒的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:187600；ICD編碼是Q77.1

致死性侏儒基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)