【佳學基因檢測】四體18p基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
四體18p是英文tetrasomy 18p的中文翻譯。這一疾病又叫做18p isochromosome
18p tetrasomy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止四體18p在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做四體18p基因解碼、基因檢測?
四體18p是影響身體許多部分的染色體疾病。這種疾病通常導致嬰兒期的進食困難,發(fā)育遲緩,智力殘疾,通常輕度至中度,但可以是嚴重的,肌肉緊張度,特征面部特征和其他出生缺陷的變化。然而,受累者的體征和癥狀各不相同。具有四體18p的嬰兒通常具有進食的麻煩,并且可能經(jīng)常嘔吐,這使得它們難以增加體重。一些受累的嬰兒也有呼吸問題和黃疸,這是皮膚和眼睛的白色部分的黃化。肌肉緊張的變化常見于四體18p。一些受累的兒童具有弱肌張力(張力低下),而另一些具有增加的肌張力(高張力)和僵硬(痙攣)。這些變化有助于運動技能的延遲發(fā)育,包括坐,爬行和行走。四體18p與特殊的面部外觀相關(guān)聯(lián),所述面部外觀可包括異常形狀和低位的耳朵,小嘴巴,上嘴唇和鼻子之間平坦(人中)和薄的上唇。許多受累者還具有高的,拱形上顎(上顎),并且有些在口腔頂部有開口(腭裂)。四體18p另外的特征可以包括癲癇,視力問題,反復性耳部感染,輕度至中度的聽力損失,便秘和其他胃腸道問題,脊柱異常彎曲(脊柱側(cè)凸或脊柱后凸),生長激素不足和影響心臟和其他器官的出生缺陷?;加兴捏w18p的男性出生可能有不會的睪丸(隱睪)或在陰莖下面的尿道開口(尿道下裂)。精神病狀態(tài),例如注意缺陷多動障礙(ADHD)和焦慮,以及社會和行為挑戰(zhàn)也已經(jīng)報道在一些患有四體18p的人中
佳學基因tetrasomy 18p基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
四體18p是一種罕見的疾病。 它影響全世界約250個家庭。
tetrasomy 18p致病鑒定基因解碼
四體18p是由于每個細胞中存在異常的額外染色體,稱為異染色體18p。 異染色體是具有兩個相同臂的染色體。 正常染色體具有一個長(q)臂和一個短(p)臂,但異染色體具有兩個q臂或兩個p臂。 異染色體18p是由兩個p臂組成的染色體18的版本。細胞通常具有每個染色體的兩個拷貝,分別來自父母的遺傳。 在具有四倍體18p的人中,細胞具有通常的兩個拷貝的染色體18加上異染色體18p。 結(jié)果,每個細胞具有染色體18短臂的四個拷貝。(詞語“四面體”衍生自“四”,希臘詞“四”。)來自異染色體的額外遺傳物質(zhì)破壞正常過程的發(fā)育
tetrasomy 18p基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
四聯(lián)體18p綜合征通常不是遺傳的。導致疾病的染色體變化是在受累者的親本(通常是母親)的生殖細胞(卵或精子)形成期間隨機發(fā)生的。大多數(shù)受累者沒有家族病史。然而,已報道有罕見遺傳的四聯(lián)體18p綜合征的病例。
tetrasomy 18p的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,四體18p的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614290
hpo_id:HP:0000233;ICD編碼是Q99.8
四體18p基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)