【佳學(xué)基因檢測(cè)】塞來(lái)昔布的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

塞來(lái)昔布的敏感性-劑量是英文celecoxib response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做caudal dysgenesis syndrome ；caudal dysplasia sequence ；caudal regression sequence ；sacral agenesis ；sacral defect with anterior meningocele;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止塞來(lái)昔布的敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做塞來(lái)昔布的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測(cè)？

尾部退化綜合征主要表現(xiàn)為身體的下部發(fā)育不良。受累區(qū)域可包括腰部和四肢、泌尿生殖道及胃腸道。 患者脊柱下半部分椎體畸形或缺失，相應(yīng)的脊髓部分也不正常?；颊呖赡苡屑顾柚?chē)倒堑牟挥行ч]合，表現(xiàn)為背部皮膚包裹液性囊袋，其中可能有脊髓或終絲。與患者還可以有脊柱側(cè)凸。脊柱畸形可影響胸廓的大小和形狀，從而導(dǎo)致呼吸困難。 患者可能有髖關(guān)節(jié)過(guò)小及活動(dòng)受限，臀部外形平坦且凹陷。下肢骨骼通常欠發(fā)達(dá)，尤其是股骨，有些患者表現(xiàn)為蛙腿畸形?；颊叱錾鷷r(shí)可表現(xiàn)為馬蹄足或跟骨外翻?？砂橛邢轮杏X(jué)減退。患者的泌尿生殖道畸形表現(xiàn)差異極大。多數(shù)有腎臟畸形，如單側(cè)腎缺如、馬蹄腎、輸尿管重復(fù)畸形。這些腎臟病變可導(dǎo)致頻發(fā)尿路感染和進(jìn)行性腎功能衰竭。此外，患者可能合并有膀胱外翻、神經(jīng)性膀胱（膀胱神經(jīng)受損導(dǎo)致排尿失控）。男性患者可有尿道下裂或睪丸未降等生殖器異常，女性患者可有直腸陰道瘺，嚴(yán)重患者可有生殖器發(fā)育不全。 尾部退化綜合征的患者可有結(jié)直腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門(mén)閉鎖、腹股溝疝或其他胃腸道畸形?；颊叱Ｓ斜忝睾桶螂准澳c道功能失控。

佳學(xué)基因celecoxib response - Dosage基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

尾部退化綜合征患病率約1/100,000~2.5/100,000。該病在糖尿病母親生出的嬰兒中更常見(jiàn)，患病率約1/350。

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尾部退化綜合征是一種復(fù)雜的疾病，可能不同的人有不同的原因。該病癥可能是由多種遺傳和環(huán)境因素的相互作用引起的。尾部退化綜合征發(fā)展的一個(gè)危險(xiǎn)因素是母親糖尿病。據(jù)認(rèn)為，血糖水平增加和與糖尿病相關(guān)的其它代謝問(wèn)題可能對(duì)發(fā)育中的胎兒有害，增加尾部退化綜合征風(fēng)險(xiǎn)。如果母親的糖尿病治療不善，胎兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)進(jìn)一步增加。在非糖尿病母親的嬰兒中也會(huì)出現(xiàn)尾部退化綜合征，因此研究人員正試圖找出導(dǎo)致這種復(fù)雜疾病發(fā)展的其他因素。一些研究人員認(rèn)為，妊娠28天左右胎兒發(fā)育受損（中胚層受損）會(huì)導(dǎo)致尾部退化綜合征。一般中胚層發(fā)育的破壞會(huì)損害骨骼

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尾部回歸綜合征是散發(fā)的，這意味著它發(fā)生在沒(méi)有家庭病癥史的人中。多種遺傳和環(huán)境因素可能在發(fā)展這種病癥的風(fēng)險(xiǎn)中起作用。

塞來(lái)昔布的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，塞來(lái)昔布的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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